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2025年医学遗传学考试题库及答案.docx

2025年医学遗传学考试题库及答案.docx

    2025年医学遗传学考试题库及答案

    一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

    1.人类基因组计划最初设定的目标不包括以下哪一项？

    A.测定人类基因组全部DNA序列

    B.研究人类基因的功能

    C.开发基因诊断技术

    D.建立人类基因物理图谱

    解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组全部DNA序列（A），绘制基因图谱（D），并识别所有人类基因及其功能（B）。基因诊断技术（C）属于应用层面，并非计划初始目标。

    2.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

    A.染色体数目异常综合征

    B.镰状细胞贫血症

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