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慢性Aicardi-Goutières综合征的对症

一、背景：罕见病里的“沉默内战”

几年前的深秋，神经内科门诊的玻璃窗被秋风刮得簌簌响，我接待了一位面色憔悴的中年女性，她怀里抱着一个瘦弱的小男孩，男孩的头发稀疏枯黄，眼睛很大却蒙着一层灰蒙蒙的雾，手指因为长期抽搐有些变形。女性手里攥着一叠磨得起毛的病历，坐下时双手一直在抖，带着哭腔说：“医生，我家孩子五岁了，还不会主动说话，只会喊‘妈妈’，去年开始反复发烧，一烧就抽，脸上和手上还时不时长红斑，当地医院查了脑炎，治了大半年还是没起色，后来听人说这个病叫慢性Aicardi-Goutières综合征，是不是真的没法治了？”

这是我第一次近距离接触这