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- 2026-11-07 发布于安徽
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医学专题报告肝豆状核变性（Wilson病）医学分析铜代谢障碍·多系统损伤·早诊早治2026年
课程导览01认识铜代谢病遗传机制与铜代谢异常的病理基础02多系统临床表现肝脏、神经、角膜等多器官损伤特征03诊断与鉴别诊断标准、评分体系与鉴别要点04治疗与长期管理药物、饮食与随访策略
认识铜代谢病铜代谢失衡，多系统受累从基因到器官，理解疾病本质01
致病基因ATP7B缺陷肝豆状核变性又称Wilson病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病基因定位致病基因ATP7B定位于13q14.3，含21个外显子，编码1465个氨基酸的铜转运ATP酶。变异谱截至2025年，全球已报道致病变异超7
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