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白化病罕见病诊疗规范

一、定义与疾病分型

白化病是一组由于黑素合成、转运相关基因突变导致的，以皮肤、毛发、眼色素缺失或减少为核心特征的单基因遗传性罕见病，已被纳入我国2018年发布的《第一批罕见病目录》（编号97）。本病核心病理改变为黑素细胞内黑素颗粒生成障碍或黑素转运异常，非综合征型白化病以眼部不可逆损害为主要危害，综合征型白化病可累及血液、肺、肠道、免疫等多个系统，预后较差。

根据临床表型、遗传模式和致病基因，目前将白化病分为以下四类：

1.非综合征型眼皮肤白化病（OCA）：是最常见的类型，占所有白化病的90%以上，为常染色体隐性遗传。目前已明确8个致病亚型，分别命名为OCA1~OCA8，