脊髓性肌萎缩课件.pptx

脊髓性肌萎缩症（SMA）从基因缺陷到可治之症——一种罕见神经肌肉病的完整认知医学教学课件

课程导览01疾病概览定义、流行病学与疾病地位02病因机制SMN1基因缺陷与SMN2修饰逻辑03临床诊断分型特征与基因确诊路径04治疗前沿DMT药物格局与2026最新进展

疾病概览认识一种可治的罕见病从基因缺陷到临床表型，建立SMA的完整疾病认知框架01

SMA疾病定义与核心特征脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由SMN1基因突变导致运动神经元存活蛋白（SMN）功能缺陷所致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。核心病变脊髓前角α运动神经元退行性变性，神经肌肉接头发育异常核心特征4项病变核心脊髓前角α运动