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儿童罕见病基层识别指南（2024）

一、指南制定背景与适用范围

1.1制定背景

据《2024年中国罕见病流行病学报告》数据，我国现有罕见病患者超2000万，其中儿童患者占比超过60%，约75%的儿童罕见病患者首次就诊于基层医疗机构，但目前基层医疗机构对儿童罕见病的总体识别率不足30%，仅约20%的患儿能在首次出现症状后1年内得到确诊，平均确诊周期长达5.3年，远高于欧美国家的1.2年。延误诊断不仅会错失神经发育、器官功能保护等关键治疗窗口，还会导致30%以上的罕见病患儿在5岁前死亡。

本指南基于国家卫生健康委《罕见病目录（2023年版）》收录的145种罕见病，结合基层医疗卫生机构的诊疗条件制