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地中海贫血诊疗指南（2026）

一、术语与定义

1.地中海贫血（地贫）：由于珠蛋白基因缺陷导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，血红蛋白组成成分改变，进而引发慢性溶血性贫血的遗传性血红蛋白病，分为α-地贫和β-地贫两大类。

2.携带者：携带1个地贫致病等位基因但无明显临床症状的个体，一般血常规表现为小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可检出异常条带。

3.轻型地贫：携带者或杂合子型地贫，通常无或仅轻度贫血，无需长期输血支持。

4.中间型地贫：基因型和表型介于轻型和重型之间，血红蛋白Hb在60~90g/L之间，依赖不规则输血，并发症发生率高于轻型、低于重型。

5.重型地贫：分为重型α