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儿童先天性心脏病诊疗指南（2024）

一、概述

先天性心脏病（以下简称先心病）是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的出生缺陷。据2024年国家出生缺陷监测中心最新数据，我国先心病发病率约为7.4‰，每年新发病例约15万例，占所有出生缺陷的28%，是5岁以下儿童死亡的首要病因，占儿童死因构成的19%。

先心病的病因尚未完全明确，目前认为85%以上是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传因素包括染色体畸变（如21-三体综合征合并先心病比例达40%~50%）、单基因突变（如NOTCH1基因突变与主动脉瓣二叶畸形、左心发育不良相关）及多基因遗传易感性；环境危险因素主要包括孕早期病