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胆道闭锁的产前筛查及预测进展总结2026

一

胆道闭锁是种严重且致命的新生儿疾病，以进行性炎症和纤维化为特征，

表现为肝内外胆管出现部分或完全闭塞。如果未能及时诊治，患儿常在

1~2岁内因肝功能衰竭而死亡[12-]。胆道闭锁发生率为1/20000~

1/5000[3-4]，具有明显的地域和种族差异性，亚洲人群发病率高千

欧美等西方国家人群[3-5]。尽管近年来胆道闭锁患儿出生后诊断标记

物研究已取得显著进展，但其产前筛查与预测研究相对滞后。本综述旨在

系统性梳理生后高效能指标及预测模型向产前的转化潜力，为产前精准识

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别、构建风险分层－早诊早治体化路径提供理论依据。

一、胆道闭锁的病因

胆道闭锁的病因尚不明确，一般认为可能