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多内分泌腺体疾病总结2026

第一节多发性内分泌腺瘤病(MEN)

定义：遗传性综合征;2个内分泌腺体发生肿瘤；肿瘤良恶性、功能

状态、发病时间不一。

分型：MEN1、MEN2(MEN2A、MEN2B)、混合型MEN。

一、MEN1(Wener综合征）

遗传特点

常染色体显性遗传；人群患病率2-20/10万；约10%为新发突变（散

发性）。

致病基因：MElN基因，llq13，抑癌基因，编码menin蛋白，符合

两次打击学说：生殖细胞缺陷＋肿瘤组织另一等位基因缺失一双等位失

活，细胞增殖成瘤。

、

部分散发性甲状旁腺腺瘤胰腺内分泌癌仅肿瘤组织存在该突变，无家族

聚集。

临床表现（三大主要受累腺体）

©甲状旁腺功能亢进（最常见、最早发病，20多岁起病）

多个甲状旁腺增生；高钙血症会加重胃泌素瘤，升高血胃泌素。

＠肠－胰内分泌瘤

胃泌素瘤占50%-60%，常伴Zollinger-Ellison综合征；肿瘤小、多

中心，可异位至十二指肠黏膜下。

还有胰岛