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分子诊断在临床中的应用.pdfVIP

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  • 2026-11-09 发布于广东
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分子诊断在临床中的应用.pdf

    分子诊断在临床中的应用

    一、分子诊断的基本概念与临床价值

    （一）定义与核心内涵

    分子诊断是以核酸（DNA/RNA）为检测对象，通过分析基

    因结构、表达水平或变异特征，从分子层面揭示疾病发生发

    展机制的诊断技术。其核心是利用分子生物学手段，直接检

    测病原体、遗传变异或肿瘤相关分子标记物，为临床提供精

    准的病因学、预后及治疗指导信息。

    （二）临床价值的核心体现

    分子诊断突破了传统形态学、生物化学诊断的局限性，具

    有三大核心优势：一是高灵敏度，可检测低丰度病原体或循

    环肿瘤DNA（ctDNA）

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