原发性骨髓纤维化诊疗总结.pptxVIP

临床分享原发性骨髓纤维化诊疗总结诊断分层·治疗决策·前沿突破临床分享2026年10月

诊疗全景01疾病认知与诊断基石流行病学、发病机制与诊断标准02预后分层与评估体系DIPSS-Plus与分子预后模型03治疗策略与移植决策分层治疗路径与移植时机04靶向新药与前沿突破2026年新药获批与指南更新

CHAPTER疾病认知与诊断基石从疾病本质到诊断标准认识骨髓的疤痕化病变01

起病隐匿的骨髓增殖性肿瘤PMF发病率虽不高，却是骨髓增殖性肿瘤中预后最差的亚型。发病率不高但预后最差需高度重视建立疾病负担共识中国发病特征年发病率0.2-1.5/10万高发人群50-70岁性别倾向男性略多于女性欧美发病特征欧洲年发病率0.1-1/10万美国每年新发13000例中位发病年龄69-76岁隐匿起病特征无症状确诊比例30%确诊时无症状发现方式血常规偶然发现确诊状态多数已中晚期主要死亡原因为疾病进展转化为急性髓系白血病、严重感染及心血管并发症

JAK-STAT驱动的疤痕化病变核心驱动机制JAK-STAT信号通路持续激活携带JAK2、CALR或MPL驱动突变的造血干细胞克隆性扩增骨髓纤维化、无效造血、脾肿大与全身炎症细胞因子过度产生主导临床表现临床表现与关键数据典型症状包括乏力、盗汗、体重下降、骨痛、发热及脾大引起的腹胀90%患者就诊时可触及脾大80%存在贫血与乏力

诊断标准：三主一次2025年中国指南