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2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析

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2025年健康管理师遗传代谢病新生儿筛查与营养专题试卷及解析

一、单项选择题（共20小题，每题1分）

1.新生儿遗传代谢病筛查的主要目的是什么？

A.早期发现并干预遗传性疾病

B.预防所有遗传性疾病

C.治愈已发生的遗传性疾病

D.减少遗传性疾病的发生率

参考答案：A

解析：新生儿遗传代谢病筛查的主要目的是早期发现并干预遗传性疾病，以便及时治疗，避免严重后果。B选项错误，筛查不能预防所有遗传性疾病；C选项错误，筛查不能治愈已发生的遗传性疾病；D选项错误，筛查不能减少遗传性疾病的发生率。

2.以下哪种方法不属于新生儿遗传代谢病筛查的常用技术？

A.干血斑检测

B.脐带血气体分析

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.胸部X光检查

参考答案：D

解析：新生儿遗传代谢病筛查的常用技术包括干血斑检测、聚合酶链式反应（PCR）等，而胸部X光检查不属于此类筛查技术。A、B、C选项均为常用技术。

3.甲状腺功能减退症（甲减）在新生儿筛查中通常使用什么指标？

A.甲状腺素（T4）水平

B.促甲状腺激素（TSH）水平

C.甲状腺球蛋白（Tg）水平