基于胚胎培养液游离DNA的无创胚胎质量评估新技术：NICE框架及其临床应用前景.pdfVIP

基于胚胎培养液游离DNA的无创胚胎质量评估新技

术：NICE框架及其临床应用前景

【摘要】在生殖医学领域，辅助生殖技术的成功实施离不开准确的胚胎质量评估。

无创胚胎植入前遗传学检测（non-invasivepreimplantationgenetictestin

g，niPGT）通过分析废弃胚胎培养液（spentembryoculturemedium，SECM）

中的游离DNA（cell-freeDNA，cfDNA），为胚胎筛选提供了兼顾胚胎安全与

分子信息获取的新途径。然而，母源DNA污染导致的性别不一致和假阴性结果，

一直是制约niPGT临床广泛应用的核心瓶颈。基于cfDNA的无创胚胎评估（non

-invasivecfDNA-basedembryoassessment，NICE）框架为解决SECM中母源

污染这一无创胚胎检测的重要瓶颈提供了新的计算方法，并将培养液cfDNA分析

从单一染色体信息检测拓展至遗传、表观遗传及片段组学信息的综合评价。本文

介绍niPGT的发展背景、新技术NICE的原理和优势，并讨论其目前的局限性及

未来在胚胎优选和辅助生殖临床中的转化应用前景。

【关键词】生殖技术，辅助；植入前诊断；胚胎质量评估；无创胚胎植入前遗传

学检测

辅助