骨髓增生异常综合症.pptVIP

.背景MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病发病率为2~12/10万人，男女之比为2:1多累及中老年人，50岁以上的病例占50~70%临床特征：骨髓中有造血细胞发育异常的形态学改变，外周血中血细胞减少骨髓病态造血，无效造血，血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病（约30%)原发性和继发性MDS流行病学老年男性曾有抗肿瘤治疗，如化疗和/或放疗环境毒素接触史，如有机溶剂吸烟先天性和遗传性疾病，如范可尼贫血~30%为继发性MDS，大多数如治疗相关性MDS（t-MDS)亚太地区占有全球一半以上MDS人口中国：~50%MDS患者为Int-2及高危患者危险因素:MDS发病机理克隆性干细胞紊乱骨髓中造血干祖细胞凋亡增加免疫攻击骨髓间质缺陷后天基因表达调度遗传改变其他?MDS诊断MDS通常通过细胞形态学诊断血涂片中可见发育异常红细胞红细胞计数减少为MDS的早期征象确诊依赖于骨髓涂片和活检骨髓典型特征为病态造血,ALIP等现象原始细胞比例决定MDS亚型细胞遗传学检查明确是否有典型染色体异常临床表现缺乏特异性,与减少的血细胞系和减少程度相关MDS实验室检查骨髓一般增生活跃,偶尔处于增生正常,很少出现增生低下网状纤维化可以导致细胞减少可见ALIP现