2025版Silver-Russell综合征诊疗共识.pptx

2025版Silver-Russell综合征诊疗共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04长期管理策略05共识推荐要点06未来展望

疾病概述01

定义与流行病学特征诊断延迟现象由于临床表现的异质性和非特异性，SRS常被误诊或延迟诊断，平均确诊年龄为3-6岁，影响早期干预效果。性别与地域差异目前研究未发现明显的性别偏好，但部分病例报告显示地域分布可能存在差异，可能与遗传背景或环境因素相关。罕见遗传性疾病Silver-Russell综合征（SRS）是一种以宫内生长受限、出生后生长迟缓、特征性面部表现及不对称身材为特征的罕见遗传性疾病，发病率约为1/30,000至1/100,000活产婴儿。