线粒体脑肌病讲解.pptVIP

线粒体脑肌病中国医学科学院北京天坛医院首都医科大学从属北京天坛医院介入中心线粒体脑肌病讲解1/37

概念线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化,从而产生能量细胞器,它经过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物,经呼吸链传导系统产生ATP,从而组成人体能量主要起源线粒体结构、功效异常能够造成多系统损害,其中以脑和肌肉受累最为多见假如以骨骼肌受累为主,称为线粒体肌病假如同时累及中枢神经系统(CNS)则称为线粒体脑肌病(mitochondrialencephalomyopathies)线粒体脑肌病讲解2/37

逐步认识60年代,Luft等于1962年首次报道了线粒体肌病随即,En-gel在光镜下观察不整边红纤维(sRRF)1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病诊疗80年代,Wallace在Leber遗传性视神经病中证实了线粒体DNA(mitochondrialDNAmtD-NA)点突变Holt在线粒体脑肌病中证实有mtDNA减失从而使人们对线粒体病有了崭新认识。线粒体脑肌病讲解3/37

临床表现线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合症（MELAS)Kearns-Sayre综合症（KSS)肌阵挛癫痫伴不整边红纤维综合症(MER-RF)线粒体脑肌病讲解4/37

组织病理学改变脑组织海绵状改变(Statusspongiosus)神经元退行性变