遗传病的治疗专家讲座.pptVIP

第十四章遗传病治疗遗传病的治疗第1页

遗传病治疗现实状况◎基因治疗--为根治遗传病带来了希望。遗传病因为发病机制不一样,治疗方法也所以不一样。染色体病不但没有方法根治,改进症状也极难,个别性染色体异常,如克氏综合征,如早期使用睾酮,真两性畸形进行外科手术等,有利于症状改进。多基因病发病中因为环境原因起主要作用,因而药品、外科手术治疗有一定疗效。遗传病的治疗第2页

第一节手术治疗手术矫正;器官和组织移植。如:先天性心脏病手术矫正。对重型地中海贫血患者施行骨髓移植。包含遗传病的治疗第3页

第二节药品治疗治疗标准补其所缺去其所余如:产前诊疗确诊胎儿患甲基丙二酸症，可在出生前和出生后给母体和患儿注射大量维生素B12，可使其正常发育。X染色体畸变女性补充雌激素;肝豆状核变性患者服用青霉胺去除多出铜离子。遗传病的治疗第4页

第三节饮食疗法治疗标准禁其所忌因为酶缺乏不能对底物进行正常代谢患者，可限制底物摄入量以到达治疗目标。如:用低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症患者，效果显著。遗传病的治疗第5页

第四节基因治疗(GeneTherapy)概念是指利用DNA重组技术,将含有正常基因及其表示所需序列导入到病变细胞或体细胞中,以待替或赔偿缺点基因功效,或抑制基因过分表示,从而到达治疗遗传病目标。遗传病的治疗第6页

一、基因治疗策略