《遗传病的治疗》PPT课件.pptVIP

第13章遗传病的治疗龚平原2014-11-24

治疗原则1单基因病中的先代病主要采用内科疗法;2禁其所忌、去其所余、补其所缺。3多基因病的发病由于环境因素起重要作用,因而药物、外科手术治疗有一定的疗效。4染色体病则无法根治,仅改善其症状都很难。5

01手术治疗（外科治疗)即手术矫正：02对遗传病所造成的畸形可采用手术进行矫正03或修补。04例如修补和缝合唇裂、腭裂;矫正先心病、05高脂蛋白血症Ⅱα型患者进行回肠—空肠旁路手06术,使肠道中胆固醇吸收减少,使患者体内胆固07醇水平下降;又如对多发性结肠息肉切除。

根据遗传病患者受累器官或组织的不同情01况,有针对性地进行组织或器官移植是治疗某些遗传病的有效方法。01例如①对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者施行骨髓移植术;②对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术;③对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植;④抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。01器官和组织移植

症状已经出现,对症治疗。去其所余:因酶促反应障碍,导致体内贮积过多的代谢为去余。产物,可使用各种理化方法将过多的毒物排除或抑制其生成,使患者的症状得到明显的改善,称三、药物和饮食治疗（内科治疗)

01如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病,给患者服用青霉素胺,除去体内细胞堆积的铜离子,又如地中海贫血患者因长期输血,