2015周期性发热综合征管理和治疗指南：蛋白相关周期性综合征.pptx

2015周期性发热综合征管理和治疗指南：蛋白相关周期性综合征

目录02诊断标准01概述03管理策略04治疗方案05监测与随访06指南总结

概述01

疾病定义与背景遗传性自身炎症性疾病Cryopyrin蛋白相关周期性综合征（CAPS）是一组由NLRP3基因突变引起的罕见遗传性自身炎症性疾病，包括家族性冷性自身炎症综合征（FCAS）、Muckle-Wells综合征（MWS）和新生儿发病的多系统炎症性疾病（NOMID）。临床表现多样性炎症介质关键作用患者表现为反复发作的发热、皮疹、关节痛等症状，严重者可出现听力损失、肾功能损害和神经系统并发症，严重影响生活质量。该疾病的核心病理机制是IL-1β过度产