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（新）家族性腺瘤性息肉病诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是由APC基因致病性突变引发的常染色体显性遗传病，核心特征为结直肠内广泛分布的腺瘤性息肉，若未干预，几乎100%进展为结直肠癌。2026版诊疗指南基于近年临床研究与技术进展，对FAP的诊断流程、遗传评估及鉴别诊断进行系统更新，以提升早期识别率与诊断准确性。

一、遗传机制与流行病学

FAP致病基因为APC（adenomatouspolyposiscoli），位于染色体5q21-22，编码含2843个氨基酸的抑癌蛋白，参与Wnt信号通路调控。APC蛋白通过与β-catenin结合，促进其降解，抑制细胞