先天性甲状腺功能减低症.pptxVIP

先天性甲状腺功能减低症临床诊疗规范早筛·早诊·早治·终身管理汇报儿科内分泌科日期2026年

内容导览01疾病总览病因分类与危害认知02筛查诊断新生儿筛查与确诊流程03规范治疗LT4替代治疗核心要点04随访管理分层管理与长期预后

CHAPTER疾病总览可防可治，重在早筛从病因分类到危害认知，建立疾病全貌从病因分类到危害认知，建立疾病全貌01

认识先天性甲减及其危害先天性甲状腺功能减低症（CH）是由甲状腺激素合成或分泌不足，或受体缺陷所导致的全身性低代谢综合征。若未及时诊治，将造成不可逆的智力低下和生长发育迟缓疾病定义3项甲状腺激素合成或分泌不足或受体缺陷导致全身性低代谢综合征对新生儿大脑和体格发育至关重要甲状腺激素是大脑发育的关键激素已被纳入我国法定新生儿疾病筛查项目因干预窗口极短而纳入筛查关键数据3项1/1000～1/2000我国新生儿发病率98%全国新生儿筛查覆盖率首位全球最常见可预防智力障碍病因

散发性与地方性两大病因散发性病因4项甲状腺不发育、发育不全或异位约占90%甲状腺激素合成酶缺陷多属常染色体隐性遗传TSH缺乏特发性垂体功能低下或下丘脑-垂体发育缺陷靶器官反应低下GSα蛋白缺陷或甲状腺激素受体缺陷地方性及暂时性病因2项地方性母孕期严重缺碘，多见于偏远山区碘缺乏地区暂时性母体抗甲状腺药物或抗体经胎盘影响胎儿

甲状腺激素与脑发育甲状腺激素促进细胞氧化代谢、蛋白质合