真两性畸形.ppt

真两性畸形的诊断与治疗 一、人的性别异常 人的性别 人的性别可有6种分类 染色体性别：XY XX 性腺性别： 睾丸 卵巢 内外生殖器性别： 输精管、附睾、前列腺、阴茎、阴囊 输卵管、子宫、阴道、阴蒂、大小阴唇 性激素性别：雄激素 雌激素 社会性别：男性 女性 心理性别：个人的性格、行为、性欲等 性别的影响因素 性染色体是决定性别的根本因素。性染色体决定性腺性别；性腺决定激素性别、生殖器性别（表型） 生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平影响 心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关 性别异常 生殖器官表现不为典型男/女生殖器官，或与其染色体、性腺的性别不符，称为性别异常 大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素有关（产生激素的肿瘤） 性别异常的分类——吴阶平 遗传性别异常 性腺发育不全（Turner’s syndrome） 真两性体 混合性腺发育不全 曲细精管发育不全（Klinefelter’s syndrome） 性逆转征 性腺分化异常 单纯性腺发育不全 睾丸缺如 性别表型异常 女性假两性体 女性表型发育异常 男性假两性体 性别异常的分类——Shearman 染色体水平 Turner’s syndrome、X染色体的嵌合与缺失等 性腺水平 真两性畸形、真性腺发育不全等 终末器官抵抗 雄激素受体缺损、睾丸女性化等 女性雌雄间性 先天性肾上腺皮质增生、外源性雌激素等 性别异常的分类——新方法 性染色体异常 先天性卵巢发育不全（Turner’s syndrome） XO/XY性腺发育不全 超雌（47，XXX） 曲细精管发育不全 真两性畸形（如46，XX/47，XXY等） 性腺发育异常 XY单纯性腺发育不全 XX单纯性腺发育不全 睾丸退化 真两性畸形（染色体正常，性腺为真两性） 性激素与功能异常 雄激素过多，雄激素缺乏，雄激素功能异常 性别异常与肿瘤 肿瘤在发育不全的睾丸中最为多见 肿瘤的类型多样，以生殖细胞来源为多见 肿瘤最多见于XY单纯性腺发育不全 二、真两性畸形 真两性畸形（True hermphroditism） 真两性畸形指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或在同一个性腺内（卵睾） 外生殖器常具有不同程度的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当作男孩抚养 在5岁前的确诊率仅有20% 真两性畸形的性腺表现型 一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢 约占50% 一侧为睾丸，对侧为卵巢 约占30% 双侧均为卵睾 约占20% 卵睾（Ovotestes） 卵睾指在同一性腺中，蒹有睾丸和卵巢组织。一般在两种组织间有明显分界 在真两性畸形中是最常见的性腺类型 卵睾体内的卵巢组织通常多于睾丸组织， 多数位于正常的卵巢位置 若睾丸组织多于卵巢组织，则卵睾位置多下降，位于腹股沟、阴囊或阴唇处 卵睾内卵巢组织正常发育，而睾丸组织有不同程度的发育不良 真两性畸形的外生殖器表现型 男性型 都伴有不同程度的尿道下裂，多数有隐睾（易误诊为单纯尿道下裂合并隐睾） 女性型 都伴有阴蒂肥大、大阴唇发育不良如阴囊皮肤 混合型 介于不同程度的男性、女性之间 真两性畸形的内生殖器表现型 内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫（单角子宫、仅有子宫体等），仅10%子宫正常 阴道多表现为婴儿型，部分阴道缺如 约50%患者有前列腺存在 真两性畸形的核型 46，XX 60% 46，XY 20% 嵌合体 20% 46，XX / 46，XY 45，X0 / 46，XY 46，XX / 47，XXY …… 三、真两性畸形的病因 病因 不同核型的产生具有不同的机制 1、 46，XX X-Y异常交换学说 其他基因突变 2、 46，XY SRY基因点突变、移码突变或缺失 其他基因突变 3、 嵌合体 性单合子镶嵌：性染色体分裂时错误 非单合子镶嵌：受精卵融合、二次受精 与性分化有关的基因——SRY基因 1990年Sinclair发现，命名为“性别决定区域Y基因”，即“SRY基因” 位于Y染色体短臂末端，序列高度保守 仅在睾丸中表达，且表达时间在性分化之前 SRY基因决定睾丸分化，诱导睾丸组织产生，与性别决定有关 与性分化有关的基因——其他基因 Ogata、 Washburn、 Bennett分别发现X染色体、17号染色体、9号染色体上存在影响睾丸分化基因 McElreavey提出性别决定可能是以SRY基因为主，常染色体、性染色体上多个基因协调参与的调控模式 病因——核型：46，XX 1、X-Y交换学说 在精子中X与Y染色体发生重组，使SRY基因移位到X染色体上，形成X-SRY精子 受