病例分析——营养性维生素D缺乏性佝偻病_执业医师实践技能强化精讲课程讲义.docVIP

第三章　病例分析——营养性维生素D缺乏性佝偻病 ?　　概念 　　维生素D缺乏性佝偻病是小儿体内维生素D不足引起钙磷代谢失常的一种慢性营养性疾病。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内的婴幼儿。 　　维生素D的来源及代谢　　 1，25-（OH）2D3的生理功能　　 　　 病因　　（1）日照不足 　　（2）维生素D摄入不足 　　（3）生长过速 　　（4）疾病因素 　　（5）药物影响 维生素D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制 　　临床表现 　　本病最常见于3个月至2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也有不同。佝偻病在临床上分期如下：　　（1）初期多见于6个月以内，尤其是3个月以内的小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，可出现枕秃。骨骼改变不明显，血清25-（OH）D3下降，血清PTH升高。此期可持续数周或数月，若未经适当治疗可发展为激期。 　　（2）激期 除初期症状外，主要为骨骼改变和运动功能发育迟缓。　　1）骨骼改变　　头部：颅骨软化是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内的婴儿，也称“乒乓头”。8～9个月以上的婴儿可出现方颅。也可以表现为前囟闭合延迟，或乳牙萌出延迟。　　胸部：多见于1岁左右婴儿，可表现为肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸、肋膈沟。 　　四肢：6个月以上患儿可有佝偻病手、足镯。下肢畸形见于能站立或行走的1岁左右的患儿，形成严重膝内翻（“0”型）或膝外翻（“X”型腿）。 　　　 　　此外，可有脊柱后凸畸形，严重者甚至骨盆畸形等。　　2）肌肉改变 全身肌肉松弛、乏力、肌张力降低，运动功能发育落后，腹肌张力低下、腹部膨隆呈蛙腹。　　3）其他 重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和贫血。　　4）血生化及骨X线改变 营养性VitD缺乏性佝偻病活动期骨骼畸形与好发年龄 部 位 名 称 好发年龄 头部 颅骨软化方颅前囟增大及闭合延迟出牙迟 3～6月8～9月迟于1.5岁1岁出牙，2.5岁仍未出齐 胸部 肋骨串珠肋膈沟鸡胸、漏斗胸 1岁左右 四肢 手镯、脚镯O形腿或X形腿 6个月1岁 脊柱 后突侧突 学坐后 骨盆 扁平 　 　　（3）恢复期 经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶1～2个月降至正常，骨骼X线影像在治疗后2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。　　（4）后遗症期 少数重症者可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于2岁以上儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线干骺端病变消失。 营养性维生素D缺乏性佝偻病临床四期的特点 　 初 期 激 期 恢复期 后遗症期 发病年龄 3月左右 ＞3月 　 多＞2岁 症状 非特异性神经精神症状 骨骼改变和运动机能发育迟缓 症状减轻或接近消失 症状消失 体征 枕秃 生长发育最快部位骨骼改变，肌肉松弛 　 　 血钙 正常或稍低 稍降低 数天内恢复正常 正常 血磷 浓度↓ 明显降低 同上 正常 ALP ↑or正常 ↑↑ 1～2月后改善渐正常 正常 25-（OH）D3 下降 ＜8ng/ml，可诊断 　 　 骨X线 多正常 骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨皮质变薄 2-3周后有所改善，出现不规则钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常 干骺端病变消失 　　 诊断要点　　根据维生素D摄入不足或日照缺乏史，佝偻病的临床症状和体征，结合血生化及骨骼X 线可做出诊断。　　鉴别诊断　　1.先天性甲状腺功能低下 生后2-3个月开始出现甲状腺功能不足现象，但患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。　　2.软骨营养不良 本病头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部串珠，腹大等与佝偻病相似，但患儿四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨骼X线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓完整。　　3.其他病因所致的佝偻病　　（1）家族性低磷血症 佝偻病症状多发生在1岁以后，2～3岁后仍有活动性佝偻病表现。血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对常规治疗剂量维生素D无效。　　（2）远端肾小管酸中毒 患儿骨骼畸形明显，身材矮小，代谢性酸中毒，多尿，碱性尿，血钙、磷、钾均低，血氯高，且伴有低钾症状。　　（3）维生素D依赖性佝偻病 临床上表现为重症佝偻病，血清钙、磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，并继发甲状旁腺功能亢进。