中国致心律失常性右室发育不良心肌病研究现状-北医.pptVIP

中国致心律失常性右室发育不良/心肌病研究现状 ARVD/C: 细胞－细胞连接性疾病 我国ARVD/C研究 基因研究 注册研究 治疗 国人PKP2基因筛查 18 中国汉族ARVD/C 患者. ARVD/C 诊断标准：欧洲心脏病学会专家组诊断标准（1994年）, 国际心脏联盟修改的诊断标准（2006年） ARVD/C染色体定位及相关基因 桥粒蛋白基因突变情况 临床评估 询问病史和家族史 12-lead ECG UCG signal average ECG 24-hour ambulatory ECG MRI. 突变筛查 提取外周血白细胞DNA PCR 扩增相应基因片段，直接测序. 引物序列由 Dr. McKenna 和 Dr. Syrris, 馈赠包括所有 PKP2 gene (PKP2b, NM_004572.3) 外显子和拼接部位 50名正常人作对照 PKP2 突变结果 ARVD/C 患者临床资料 ECG from patient AR34 Two pedigrees of ARVD/C families and corresponding sequence electropherograms of PKP2 depicting mutation versus normal control. 中国ARVC/D注册研究 2005年中国医师协会心血管内科分会、