先天性巨结肠症2.pptVIP

先天性巨结肠症 一、概论 基本概念 Harold Hirschsprung（1886） Aganglionsis 发病率：1：5000. 二、胚胎学与病因 消化道内神经丛的胚胎发育 病因 缺血、缺氧 脑细胞约3~5min可能发生不可逆损害 肠壁神经约1~4h将被损害 毒素、炎症 肠梗阻 感染（南美洲Chagas瘤←枯西锥体鞭毛虫）→结肠扩张 遗传与家庭性 总结全部病例：家庭史者约占1.5~7%。 日本学者报导1母三次结婚生6子，均患H·D，上海佘氏报告四组兄弟，同患HD，其中一组3兄弟均为H·D，Madian（1964）多基因遗传，遗传度80% 分子生物学技术在HD病因上研究概况 由于家庭性病例报告增多，分子生物学的发展，20世纪80年代末以来对HD研究才得以深入，众多的研究结果显示HD是一种多形性、多因素的人类遗传疾病，许多亲神经细胞因素及其配体基因之突变都是影响肠道神经发育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受体（RET）基因以及内皮素-β受体（EDNRB）基因上，其他如SOX10以及NOS、GDNF等与HD的发病关系也非常密切。 三、病理与解剖 四、分型 超短段型 直肠远端，新生儿在耻尾线以下 短段型 直肠中段，第二骶椎以下，距肛门不超过6.5cm 常见型 第一骶椎以上，距肛门约9cm，直肠乙状结肠交界或