166-线粒体遗传病（讲座）.pptVIP

线粒体遗传病(讲 座) 北京大学第一临床医学院 陈清棠 线粒体病(mitochondriopathy)的定义 因遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致 ATP 合成障碍，能量产生不足而出现的一组多系统疾病，也称为线粒体细胞病 (mitochondrial cytopathy)。也可见散发病例。 线粒体的主要功能体现在氧化磷酸化系统：产生能量，生成氧自由基，调节程序化细胞死亡, 即细胞凋亡 (apoptosis)。 历 史 1962年 Luft 等首先报道 1 例线粒体肌病，为一35岁女性，肌无力，极度不能耐受疲劳，多汗、而甲状腺功能正常。经生化证实为氧化磷酸化脱偶联引起。 1966年 Price 用冰冻切片 MGT 染色发现 RRF (red-ragged fiber)。 1971年 Engel WK，1972年 Olson 在CPEO 中发现 RRF，电镜下线粒体堆积。 1977年 Shapira 首先报道线粒体脑肌病(encephalomyopathy) 历 史 1981年 Anderson 测定了人类线粒体 DNA (mt DNA) 的全长序列，并提出本病多为母系遗传。 1988年 Holt 首次在线粒体病患者中发现有 mt DNA缺失，证实 mt DNA 突变是重要的发病原因。 1989年 King 等首次建立了人类无 mt DN