连锁遗传分析2.pptVIP

第三节 剂量补偿效应 性染色质体 剂量补充效应 Lyon假说 一、性染色质体 2.巴氏小体观察 刮取颊部粘膜上皮细胞（用灭菌玻璃片）→涂片（两片45°角）→60%冰醋酸固定5分钟→吸去冰醋酸，用改良苯酚品红染色1-2分钟→压片→镜检 二、剂量补偿与莱昂假说 （一）人类XY染色体 形态 差异很大，Y染色 体很小 X染色体：155Mb,1098 个功能基因 Y染色体：60Mb,78个功 能基因 54个基因是两者共有， 特殊联会方式。 （二）剂量补偿效应（dosage compensation effect） 在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或者近似相等的有效剂量的遗传效应，称为剂量补偿效应（dosage compensation effect） 。 由于雌性细胞中的两个X染色体中的一个发生异固缩，失去活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上。 （三）剂量补偿机制 哺乳动物：雌性中XX中的一条失活，雄性中单条X保持活性，雌性X染色体失活是随机的。 果蝇：雌性XX均有活性，雄性XY或XO中的X具有超活性 线虫：雌性中XX转录活性同时减弱一半，雄性XO保持不变 三 Lyon假说（Lyon hypothesis） 1961年，Mary Lyon 提出了X染色体失活的假说，即Lyon假说。 正常哺乳动物体细胞中，雌性XX中只有一条X有活性，使得雌性与雄性具有相同的有效基因产物 失活是随机的，发生在胚胎发育早期。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个祖先细胞分裂的所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态。 雌性在伴性基因的作用表现为嵌合体。 莱昂假说的证据 巴氏小体的数目＝X染色体数－1 这种X染色体在代谢上是失活的，所以不能产生mRNA；而其DNA的复制也较其他染色体为迟。 对于莱昂假说的理解 四 X染色体随机失活的分子机制 大多数的X连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X染色体上的所有基因全失活。 在哺乳动物X染色体上存在一个特异性失活位点，即X失活中心（X inactivation center，XIC）。 在XIC内鉴定出了一个新的基因XIST（X inactive specific transcript，X染色体失活特异转录物） X染色体失活始于X染色体上的XIC基因座的启动。在X失活中，两个非编码基因，Xist和它的反义转录产物Tsix扮演了重要角色。Tsix在保留活性的染色体上表达，而表达Xist的X染色体则失活。 被XISTRNA覆盖的X染色体上的大多数基因的活性被抑制，成为失活的X染色体。 第四节 连锁交换与重组 连锁遗传的发现 1906年 W. Bateson Pannett在香豌豆两对相对性状杂交试验中首先发现。 花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 连锁（Linkage） 连锁（Linkage）：某些基因由于它们位于相同的染色体上，在一起遗传。这些在相同染色体上的基因表现为连锁。决定不同性状的基因位于相同的染色体上称为连锁基因（Linked Genes）。 连锁群（Linkage group）：位于同一对染色体上的全部基因称作一个连锁群。对于某一生物而言，连锁群的数目应该等于染色体的对数。连锁基因属于同一个连锁群。 连锁遗传的解释 亲本型出现的频率高而重组型出现的频率低。几乎所得到的两个亲本类型的数目是相等的，同样所得到的两重组类型间的数目也相等。 摩尔根假设相同染色体上的两个基因出现部分连锁是由于减数分裂期交叉使它们彼此物理上的分开。 Crossing-over的基本概念 1、一个交叉是同源染色体对间正在发生物理互换的地方，即：它是交换（crossing-over）的位点（site） 2、交换（crossing-over）是在同源染色体相应的染色体片段相互交换的实际过程，该过程包括对称的断裂和重接。 3、交换既是原核生物也是真核生物中导致连锁基因间遗传重组的产生的事情。 连锁与交换的遗传 连锁遗传的细胞学基础 连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。 二、连锁交换定律 C Wx 8 c wx c wx c