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2017-09-23 发布于浙江
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13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析.pdf

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上海交通大学学报(医学版) V01．30 Feb．2010 Journalof ·147· No．2 ShanghaiJiaotong Science) University(Medical 文章编号：1674-8115(2010)02—0147—04 ·论著· 13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析沈瑛1，张静敏2。周敏杰1．卢娜1。周玲1 (上海交通大学医学院新华医院1．神经内科电生理室，2．上海市儿科医学研究所，上海200092) 摘要：一曲探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方泼分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶；进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查，分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅；进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查，观察插入电位、自发电位和运动单位电缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降，伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMNI基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征，肌电图检查是重要的诊断方法，产前基因检查可避免该类患儿的出生。关键词：脊髓性肌萎缩症；婴儿；神经运动传导；肌电图；基因中图分类号：R746．4 文献标志码：A Clinicalfeaturesand of13casesofinfantile electrophysioIogyanalysis spinal muscular atrophy SHEN Nal，ZHOU Yin91，ZHANGJing．rain2，ZHOUMin-jiel，LU Ling’ InstitutePediatric f Research，Xinhua 1．ElectrophysiologyLaboratory,DepartmentofNeurology,2．Shanghaifor Hospital， School JiaotongUniversity,Shanghai200092，China) ofMedicine，Shanghai To theclinicaland featuresofinfantilemuscular Abstract：Objectiveinvestigate eleetrophysiology spinal atrophy，and theclinical of MethodsTheclinicaldataof13infants frominfantile diagnosis． suffering explore significancegenetic WaS muscularwere serumcreatine was nerveconduction examined，and velocity spinal atrophyanalysed．The phosphokinase and nerve．