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出生缺陷的预防 出生缺陷的定义 定义：出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能的异常。可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各个器官系统。 出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因 出生缺陷是社会和家庭的沉重负担 全球状况一份来自美国2006年全球出生缺陷的报告 每年大约有790万的出生缺陷儿出生（部分来源于遗传） 每年有数十万的因为母亲暴露环境因素导致的出生缺陷：如：酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等 全球前5位的常见严重出生缺陷 先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地中海贫血、镰状细胞贫血30.8万） 唐氏综合症（21.7万） G-6-PD蚕豆病 (17.7万) 我国2007年出生先天缺陷前五位 先天性心脏病25.1万 多指/趾16.3万 总唇裂13.2万 神经管畸形7.2万 脑积水6.8万 先天缺陷的预防 一级预防：病因预防 包括：自我干预：营养和行为调整、避开不良环境、 政府干预：婚前检查、孕前检查 二级预防：产前筛查、产前诊断、宫内治疗、出生前终止妊娠 三级预防：新生儿疾病筛查、先天缺陷矫治 一、产前筛查 定义：通过化验孕妇血液中的某些特异性标志物，来筛选怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。 目前有三类先天性疾病可以筛查：NTD、唐氏综合症、18三体综合症 NTD：是一类中枢神经系统的先天缺陷。包括无脑儿、脊柱裂、脊膨出 唐氏综合症：21三体综合症，是第21对染色体多了一条染色体 18三体综合症：第18对染色体多了一条染色体 95%的先天愚型和神经管畸形是偶然发生的，并不是遗传的。 杭州市产前筛查 2009年8月1日起，杭州市卫生局出台文件，对杭州市户籍人口及在杭办理居住证半年以上的流动孕妇开展免费的产前筛查。 神经管畸形 21-三体综合症 18-三体综合症 共计110元 疾病筛出率 鉴于当前医学技术水平的限制和患者个体差异，目前在孕期只有三类疾病可做筛查 神经管畸形（NTD） 21-三体综合症（唐氏综合症/先天愚型） 18-三体综合症（爱德华氏综合症） 神经管畸形 定义：是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎时期神经管不能闭合，而产生神经管畸形 常见的有：无脑儿、脊柱裂、脊膨出等 孕前和孕后3个月每天补充0.6mg叶酸是目前已知的预防该种先天畸形的最好方式 发生率：1/1000 筛出率：85-90% 唐氏综合症 定义：又称先天愚型，是目前人类最常见的一种染色体异常。患儿呈特殊面容，眼裂小，外侧上倾，低鼻梁，舌常外伸，智力低下，可同时合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。 发病率：1/800-1/1000 生存时间十几岁至四十几岁不等 筛出率：60-70% 爱德华氏综合症 定义：即18-三体综合症，是一种染色体异常。症状复杂，伴有多脏器和多器官畸形。 发生率：1/6000-1/8000 存活率：16%存活到孕中期 5%存活到预产期 总是在出生后一年内死亡，通常只有几天的存活期。 筛出率：60-70% 报告解读 低风险或阴性：只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能。 高风险：表明胎儿发生该种先天异常的机会较高，需要进一步检查已明确诊断 假阳性：筛查结果为高风险，产前诊断结果未发现异常，婴儿出生正常。占所有筛查孕妇的5%。 假阴性：筛查结果为低风险，出生结果为三类疾病中的一种。约有20-40%的唐氏儿未能筛出。 产前筛查相关注意事项 时间：孕15周—孕19周+6天， 最佳时间：孕16-17周， 方法：静脉采血。 采血前B超核实孕周，月经周期不准的孕妇要求B超与采血时间不超过1周。 早晨空腹 报告时间：大约2周 产前诊断 定义：又称宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有先天性缺陷和遗传性疾病做出准确诊断。 产前诊断的对象 孕妇年龄35周岁 产前筛查高风险 超声检查怀疑胎儿畸形可能 羊水过多或羊水过少 先天缺陷儿生育史 夫妇一方有染色体异常或家族型遗传病史 有活动性TORCH感染史，或早期接触可能导致胎儿畸形的物质 常用的产前诊断方法 绒毛活检（孕9-11周） 羊水穿刺（孕16-24周） 脐血穿刺（孕26周以后） 高分辨度超声波检查（孕23-26周） 胎儿磁共振（可以弥补超声的不足） 母外周血胎儿DNA检测 二、新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。 杭州市新生儿疾病筛查 2009年8月1日起，杭州市卫生局出台文件，对杭州市户籍人口