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伴性遗传与人类遗传病
[备考方向要明了]
高频考点 考题例证 1.生物的性别决定和伴性遗传的特点 2011福建卷T5、上海卷T21,2010山东卷T27等。 2.遗传系谱图中遗传病类型的判断与概率计算 2011江苏卷T24、广东卷T6等。 3.常见遗传病的类型及调查 2010江苏卷T8、上海卷T27等。
伴X隐性遗传 伴X显性遗传 伴Y染色体遗传 传递规律 ①女患者的父亲和儿子一定是患者。②正常男性的母亲和女儿一定正常 ①男患者的母亲和女儿一定为患者②正常女性的父亲和儿子一定正常 患者的父亲和儿子一定是患者 遗传特点 ①男患者多于女患者②隔代、交叉遗传 ①女患者多于男患者②连续遗传 患者全为男性 1.X、Y染色体上基因的传递规律(重难点)
(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传:
图为X、Y染色体的结构模式图,为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别,如:
XaXa × XaYA♂
XaYA XaXa
(♂全为显性) (全为隐性)
现象及结论的口诀记忆 图解表示 第一,确定是否为Y连锁遗传 若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传 第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 无中生有为隐性(无病的双亲,所生的孩子中有患者) 有中生无为显性(有病的双亲,所生的孩子中有正常的) 父病女必病,子病母必病 伴X显性遗传 ①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传 ①双亲正常子女病②母病子必病,女病父必病 伴X隐性遗传 ①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测 ①若该病在代与代间连续性遗传→
2.伴性遗传与遗传规律的关系 [易混点]
(1)伴性遗传是由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传,因此符合分离定律。
(2)在分析两对或两对以上的相对性状遗传时:由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理;由常染色体上的基因控制的性状按分离定律处理。整体上按自由组合定律处理。
(3)生物的性别并非只由性染色体决定:
有些生物体细胞中没有明显的性染色体,其性别与染色体数目有关,如蜜蜂等。此外,环境因子也可决定性别,如温度。
1.(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩
解析:Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,却生了一个患病的儿子,所以该遗传病为隐性遗传病,A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,但无论是哪一种遗传病,Ⅱ-5均为杂合体,B正确。如果是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;如果是伴X染色体隐性遗传病,则再生一个患病男孩的概率为1/4,C错误。Ⅲ-9与正常女性结婚,如果正常女性不携带该致病基因,他们所生孩子均不患该病,生男生女都一样;如果该女性为携带者,则他们的子女患病概率也一样,D错误。
答案:B
1.人类遗传病的类型及检测(重难点)
类型 遗传特点 诊断方法 单基因遗传病 遵循孟德尔遗传规律 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 多基因遗传病 由多对基因控制,易受环境影响 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 产前诊断(染色体结构、数目检测) 2.有关疑难问题辨析 [易混点]
(1)先天性疾病、家族性疾病与遗传病:
病因:遗传病是由遗传物质发生改变引起的,而先天性疾病和家族性疾病可能是由遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质的改变无关。
关系:
a.先天性疾病不一定是遗传病;
b.家族性疾病不一定是遗传病;
c.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病也可能是遗传病。
项目
内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
教育资源
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