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第25课时 人类遗传病
知识网络
基础梳理
一、人类常见的遗传病的类型
1、人类常见的遗传病分为_______________、________ ______和______________三类。
2、有些单基因遗传病是由显性基因引起的,有些是由隐性基因引起。如多指、并指属于_______________,白化病、苯丙酮尿症属于________________。
3、多基因遗传病常见的有________________、________________等。
4、染色体异常遗传病可能是染色体结构异常,如__________________,也可能是染色体数目异常,如___ ____________________。
二、遗传病的监测与预防
1、对遗传病进行监测和预防和手段主要有____________和_____________。
2、从法律上,禁止近亲结婚和降低______________的发病率。
考点突破
考点一、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的比较
1、先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中,由于环境因素的偶然影响,胎儿的器官发育异常,导致形态或机能的改变,这也是先天性疾病,但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障,这不是遗传物质改变引起的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,所以虽是先天的,但并不遗传。
家族性疾病,是指同一家族中一人以上发病,常为遗传病,但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等,这些都可有家族中多人发病的情况,但不能认为是遗传病。不过,应该指出的是,随着生命科学研究的不断发展,以前认为与遗传无关的一些传染病,如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关
例1下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
携带遗传病基因的个体会患遗传病
不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A. B.
C. D.
【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合症,21号染色体上多了一条,而不携带致病基因而患遗传病。
【答案】D
变式1、 下列需要进行遗传咨询的是
A.亲属中有生过先天性畸的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
【答案】A
考点二、单基因遗传病的遗传方式判断
(一)根据遗传系谱图的判断
1.隐性遗传病
(1)判断依据:双亲都正常,子女中一旦出现患者,可判断为隐性遗传病。
如果确定为隐性遗传,则①女性患者的父亲与其所有儿子都患病,最可能为伴X隐性遗传病;②女性患者的父亲或其儿子中有一人不患病,一定为常染色体隐性遗传病。
口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病是伴性。
(2)典型系谱图
图1 图2
图3
图1可能为常染色体隐性遗传病,也可能为伴X隐性遗传病;图2一定为常染色体隐性遗传病;图3最可能是伴X隐性遗传病。
2.显性遗传病
(1)判断依据:双亲都患病,子女中一旦出现正常的,可判断为显性遗传病。
如果确定为显性遗传病,则①男性患者的母亲与所有女儿都患病,最可能为伴X显性遗传病;②男性患者的母亲与其女儿中有一人不患病,一定为常染色体显性遗传病。
图1 图2
图3
图1可能为常染色体显性遗传病,也可能为伴X显性遗传病;图2一定为常染色体显性遗传病;图3最可能为伴X显性遗传病。
3.伴Y遗传
遗传规律:患者全是男性,父传子,子传孙。
4.若系谱图无上述特征,只能从可能性大小判断
①若出现隔代遗传,则最可能为隐性;
②若连续遗传,则最可能为显性;
③若男女比例相当,则最可能
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