_型胶原基因突变与成骨不全研究进展.pdfVIP

·12 · 中国优生与遗传杂志 2009年第 17卷第 5期 Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展 ( ) 夏欣一 , 崔英霞 , 杨 　滨 , 黄宇烽 　 南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科 , 南京 　2 10002 摘 　要 : 成骨不全 (o steogenesis imp erfecta, O I) (O I Ⅰ, M MI # 166200; O I Ⅱ, M MI # 1662 10; O I Ⅲ, M MI # 259420; O I Ⅳ, M MI # 166220) 又称脆骨病 , 是一种全身性结缔组织遗传病 , 多数为常染色体显性遗传 , 少数为常染色体隐性遗传 , 发病率约为 1 ∶10000。临床表现主要包括骨脆性增加 、蓝巩膜 、牙本质发育不全 、听力下降等 。90% 以上的 O I患者具有 Ⅰ 型胶原基因 (COL 1A 1, COL 1A2) 突变 , 尤以 COL 1A 1基因突变为主 。 Ⅰ型胶原基因突变的位点与 O I临床表型有一定的相 关性 。本文主要就 Ⅰ型胶原基因突变与 O I的研究进展作一综述 。 关键词 : Ⅰ型胶原 ; COL 1A 1; COL 1A2; 成骨不全 中图分类号 : R 5962　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (2009) 05 - 0012 - 03 　　成骨不全 ( o steogenesis imp erfecta, O I) ( O I Ⅰ, M MI # 核心三螺旋区 ,两端分别是 N 端和 C端 ,三螺旋区均由 43个 166200; O I Ⅱ, M MI # 1662 10; O I Ⅲ, M MI # 259420; O I Ⅳ, 外显子编码 ,且每个外显子组成均由 Gly开始 , 以 Y位置氨 ) M MI # 166220 又称脆骨病 ,是一种全身性结缔组织遗传病 , 基酸结束 ,大多长 54bp 或 108bp , Gly对三螺旋结构的形成是 多数为常染色体显性遗传 ,少数为常染色体隐性遗传 ,发病 至关重要的[ 5, 6 ] 。 率约为 1 ∶10000[ 1, 2 ] 。临床表现主要包括骨脆性增加 、蓝巩 2O I临床表现与分型 ( ) 膜 、牙本质发育不全 D I 、听力下降等 。90%以上的 O I患者 O I临床表现以骨脆性增加 ,结缔组织异常为特点 ,主要 ( ) 具有 Ⅰ型胶原基因 COL 1A 1, COL 1A2 突变 ,尤 以 COL 1A 1 包括蓝巩膜 ,骨质疏松 ,易骨折 ,皮肤 、肌腱和韧带松弛 ,牙本 基因突变为主 。 Ⅰ型胶原基因突变的位点与 O I临床表型有 质发育不全和进行性耳聋等 。O I患者易骨折 ,体检时见蓝巩 一定的相关性 [ 3, 4 ] 。本文主要就 Ⅰ型胶原基因突变与 O I的 膜和进行性耳聋基本即可作出诊断 。X 线表现 :主要为普遍 研究进展作一综述 。 骨质疏松 ,长骨的皮质菲薄 ,骨髓腔相对变大 ,骺端膨大 ,骨 1 Ⅰ型胶原的分子组成 小梁纤细 、稀少 。可见多处病理性骨折及骨折愈合后的畸 Ⅰ型胶原分子分布广泛 ,主要在骨和腱中。虽然骨与腱 形 。头颅增大 、囟门及颅缝闭合延迟 。 的胶原遗传型相同 ,骨脱钙后的胶原纤维结构也与腱非常类