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分子生物学复习题
一、柯越海教授（导论、基因组与基因组变异、分子生物学与模式动物）
1 Central dogma
1 Central dogma
11、CCeennttrraallddooggmmaa中心法则
2 One Gene-Oneenzyme polypeptide hypothesis
2 One Gene-Oneenzyme polypeptide hypothesis
22、OOnneeGGeennee--OOnneeeennzzyymmee（ppoollyyppeeppttiiddee）hhyyppootthheessiiss一基因一个酶（多肽）假说：
Beadle 和Tatum 利用红色面包霉不同类型营养缺陷型突变株，发现营养缺陷和基因突
变直接相关，每一种基因突变只阻断某一生化反应，而每一种生化反应都特异性依赖一种酶
的催化，从而提出一个基因一个酶假说。
但有些酶由多条肽链聚合才有活性，一条多肽链也可以是多种酶的组成成分。在一个基
因一个酶假说基础上产生了一个基因一条多肽链假说，认为一个基因决定一条多肽链的结
构。一个基因一条多肽链假说具有普遍意义。
3 Translational medicine
3 Translational medicine
33、TTrraannssllaattiioonnaallmmeeddiicciinnee转化医学：
转化医学是一种医学研究，试图在基础研究和临床治疗之间建立更直接的关系，把生物
医学的研究成果转化为有前景的新型诊断试验、治疗及药物。
加速从循证医学到可持续解决方案的进程，进而解决公众健康问题。
4 Robertsonian translocation
4 Robertsonian translocation
44、RRoobbeerrttssoonniiaannttrraannssllooccaattiioonn罗伯逊易位：
常见人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，一种特殊类型的交互易位。两个端部着丝
粒染色体在着丝粒处发生断裂，一条染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换，形成一
条大染色体和一条由两个短臂重接而成的小染色体，后者在减数分裂过程中丢失。
短臂携带的遗传信息少，丢失并不影响易位携带者的表型及智力，但其后代有患唐氏综
合症的风险。
5 Genome
5 Genome
55、GGeennoommee基因组：
生物体所携带的全部遗传信息。即单倍体细胞中全套染色体为一个基因组，或是单倍体
细胞中全部基因为一个基因组。
6 Histone
6 Histone
66、HHiissttoonnee组蛋白：
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类保守的小分子碱性蛋白质，富含带正
电碱性氨基酸，能够同DNA 中带负电磷酸基团相互作用，有五种类型：H2A、H2B、H3、
H4、H1。组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两分子组成蛋白八聚体，外绕DNA 形成核小体，
H1独立于核小体外，结合在连接相邻两个核小体的DNA 分子上。
7 Chromosome
7 Chromosome
77、CChhrroommoossoommee染色体：
细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息载体，是高度螺旋化的染色质，易被碱性染料
染成深色。由DNA、蛋白质和少量RNA 组成。
8 Polymorphisms
8 Polymorphisms
88、PPoollyymmoorrpphhiissmmss多态性：
生物群体内存在和等位基因相关的若干种表现型，是单一基因座等位基因变异性在群体
水平的体现。MHC（主要组织相容性复合体）是人类多态性最为丰富的基因系统。
9 Linkage disequilibrium
9 Linkage disequilibrium
99、LLiinnkkaaggeeddiisseeqquuiilliibbrriiuumm连锁不平衡：
不同座位上等位基因连锁状态的描述，指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率大
于随机组合的预期值。导致连锁不平衡的原因包括：遗传漂变、突变、选择、基因转换、群
体混合等。
10 Genetic marker
10 Genetic marker
1100、GGeenneettiiccmmaarrkkeerr遗传标记：
指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。它
具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异
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