王曙201112内分泌疑难病例解析之胰岛素抵抗.pptVIP

矮妖综合征(leprechaunism) Gable等报道了一例29岁的矮妖综合征患者伴有晶状体不全脱位、视网膜剥离、高度近视和视神经萎缩。 姜蕾等对1例17岁矮妖综合征患者进行了基因筛查，患者存在W659R及V1054M的复合杂合突变，分别位于9号外显子和17号外显子。 这两例患者的生存期较长、临床表现较轻，在矮妖综合征中极为罕见，推测其特殊的表现可能与残存的受体结合功能有关。 A型胰岛素抵抗(type A insulin resistance) A型胰岛素抵抗综合征是由胰岛素受体基因突变引起的，以 严重胰岛素抵抗、黑棘皮及高雄激素血症为特点，多见于青 年女性，患者常伴有多囊卵巢，不伴有肥胖，多数仅有一条 胰岛素受体等位基因发生突变，糖尿病一般不重，很少发生 酮症酸中毒，可存活至成年后。 其他类型的胰岛素抵抗 HAIR-AN (ovarian hyperandrogenism-insulin resistant acanthosis nigrican) 综合征 是多囊卵巢综合征胰岛素抵抗的表现形式之一，多发于肥胖 的育龄妇女，无胰岛素受体基因突变，病因未明，是否归类 于A型胰岛素抵抗目前尚无定论。 其他类型的胰岛素抵抗 脂肪营养不良综合征（lipodystrophy sydrome） 有遗传性和获得性之分，前者与胰岛素受体、核纤层蛋白 （LAMA）基因突变有关，后者病因