遗传学论文-多基因遗传病研究进展.docVIP

安徽中医学院本科生 医学遗传学 论文综述 论文题目：中文 多基因遗传病研究进展 英文 Advance in the Research of Genetic disease 专业：中西医结合临床 2011 全科班 学号： 姓名： 完成时间：2012年5月16日 多基因遗传病研究进展 ——冠心病研究进展 摘要：“冠心病”是冠状动脉性心脏病的简称冠心病的主要病因是冠状动脉粥样硬化，但动脉粥样硬化的原因尚不完全清楚，可能是多种因素综合作用的结果。认为本病发生的危险因素有：年龄和性别（45岁以上的男性，55岁以上或者绝经后的女性），家族史（父兄在55岁以前，母亲/姐妹在65岁前死于心脏病），血脂异常(低密度脂蛋白胆固醇LDL-C过高,高密度脂蛋白胆固醇HDL-C过低)，高血压，尿糖病，吸烟，超重，肥胖，痛风，不运动，等。发病机制由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上，在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块，这些斑块渐渐增多造成动脉腔狭窄，使血流受阻，导致心脏缺血，产生心绞痛。如果动脉壁上的斑块形成溃疡或破裂，就会形成血栓，使整个血管血流完全中断，发生急性心肌梗死，甚至猝死。冠心病的少见发病机制是冠状动脉痉挛（血管可以没有粥样硬化），产生变异性心绞痛，如果痉挛超过30分钟，也会导致急性心肌梗死（甚至猝死）。症状 　 临床分为隐匿型、心绞痛型、心肌梗死型、心力衰竭型（缺血性心肌病）、猝死型五个类型。其中最常见的是心绞痛型，最严重的是心肌梗死和猝死两种类型。 心绞痛是一组由于急性暂时性心肌缺血、缺氧所起的症候群： 　（1）胸部压迫窒息感、闷胀感、剧烈的烧灼样疼痛，一般疼痛持续1-5分钟，偶有长达15分钟，可自行缓解； 　（2）疼痛常放射至左肩、左臂前内侧直至小指与无名指； 　（3）疼痛在心脏负担加重（例如体力活动增加、过度的精神刺激和受寒）时出现，在休息或舌下含服硝酸甘油数分钟后即可消失； 　（4） 疼痛发作时，可伴有（也可不伴有）虚脱、出汗、呼吸短促、忧虑、心悸、恶心或头晕症状。 　　心肌梗塞是冠心病的危急症候，通常多有心绞痛发作频繁和加重作为基础，也有无心绞痛史而突发心肌梗塞的病例（此种情况最危险，常因没有防备而造成猝死）。 心肌梗塞的表现为： 　　（1） 突发时胸骨后或心前区剧痛，向左肩、左臂或他处放射，且疼痛持续半小时以上，经休息和含服硝酸甘油不能缓解； 　　（2） 呼吸短促、头晕、恶心、多汗、脉搏细微； 　　（3） 皮肤湿冷、灰白、重病病容； （4） 大约十分之一的病人的唯一表现是晕厥或休克预防方法 　预防冠心病从日常生活做起 　　（1）起居有常。早睡早起，避免熬夜工作，临睡前不看紧张、恐怖的小说和电视。 　　（2）身心愉快。忌暴怒、惊恐、过度思虎以及过喜。 　　（3）控制饮食。饮食且清淡，易消化，少食油腻、脂肪、糖类。要用足够的蔬 　　菜和水果，少食多餐，晚餐量少，为宜喝浓茶、咖啡。 　　（4）戒烟少酒。吸烟是造成心肌硬塞、中风的重要因素，应绝对戒烟。少量饮 　　啤酒、黄酒、葡萄酒等低度酒可促进血脉流通，气血调和，但不能喝烈性酒。 　　（5）劳逸结合。避免过重体力劳动或突然用力，饱餐后不宜运动。 　　（6）体育锻炼。运动应根据各人自身的身体条件、兴趣爱好选择，如打太极拳、乒乓球、健身操等。要量力而行，使全身气血流通，减轻心脏负担。 预防药物 　　冠心病二级预防的ABCDE 所谓二级预防，指在有明确冠心病的患者（包括支架术后和搭桥术后），进行药物和非药物干预，来延缓或阻止动脉硬化的进展。英语国家总结为ABCDE五方面： 　　A：血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）与阿司匹林（Aspirin）。 　　B：β阻滞剂（β－blocker）与控制血压（Bloodpressurecontro）。 　　C：戒烟（Cigarettequittin）与降胆固醇（Chole－tero－lowering）。 　　D：合理饮食（Diet）与控制糖尿病（Diabetescontrol）。 　　E：运动（Exercise）与教育（Education）。 　　阿司匹林的作用是抗血小板聚集。服用阿司匹林的患者，心血管病发生率和死亡率均显著下降。每5000例接受阿司匹林治疗的患者中，会出现1例呕血的副作用，但每年可阻止95例严重心血管事件发生。 　　痛风病人不宜使用阿司匹林，因阿司匹林会抑制尿酸排泄。对痛风病人和其他 　　各种原因确实不能耐受阿司匹林者，改为波立维75mg每日一次。 　阿司匹林每天服75～150毫克用于冠心病二级预防；对急性心肌梗死、急性缺血性卒中和不稳定心绞痛急性发作期，可把剂量增至每日150～300毫克(1)临床表现：主要包括