Gilbert 综合征的研究现状.pdfVIP

110 J Clini Hepatol, January 2011, Vol.27, No.1 Gilbert综合征的研究现状 朱俊乐，施 斌 （第二军医大学附属长征医院消化内科，上海 200003） 摘要： Gilbert综合征是一种最常见的先天性血清胆红素增高症。本文主要就该病的遗传学、病理、诊断及治疗进行讨 论。 关键词： 吉尔伯特病 中图分类号： R575.5 文献标识码： A 文章编号： 1001-5256（2011）01-0110-03 Current situation in the research of Gilbert’s syndrome ZHU Jun-le, SHI Bin. (Department of Gastroenterology, Changzheng Hospital, the Second Military Medical University, Shanghai 200003, China) Abstract: Gilberts syndrome is the most common hereditary cause of increased serum bilirubin. Genetics, pathology, diagnosis and therapy of the disease are discussed in this paper. Key words: Gilbert disease syndrome Gilb ert 综合征(Gilb ert syn dr om e ,G S)是 并排泌到胆道系统中。 Gilbert于1901年首先报道的一种先天性血清胆 研究发现 ，G S患者的U GT 酶活性明显下 红素增高症 ，又称为体质性肝功能不 良性黄 降，仅有正常人的30% ，故推测UGT基因突变 疸。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结 是GS的分子遗传学基础。UGT的同工酶有15种 合胆红素升高为主。新生儿至青春期均可患 以上，包括参与酚和胆红素代谢的UGT 1家族和 病 ，男性病人较为多见，临床表现为长期间歇 参与胆固醇代谢的UGT2家族。UGT 1能使非极 性轻度黄疸，患者大多症状不明显，可出现轻 性的脂溶性酶作用底物变为水溶性物质，进而 度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。 通过尿液和胆汁排出体外，人的肝脏微粒体含 1 流行病学 有同一类别的5种UGT 1A互补DNA(UGT 1A 1、 此病国内外均有报道，人群中GS的发病率 UGT 1A 3、UGT 1A4、UGT 1A6和UGT 1A9) 。 [1] ： 为3％～7％ ，男性多见，男女之比约为10 1。 胆红素在肝内的代谢主要是通过UGT 1A 1实现 发生黄疸的年龄一般在10岁左右，常有阳性家 的，此过程也可由苯巴比妥诱导的UGT 1A4参 族史。 与。UGT 1基因分为启动子区和编码基因区，编 2 病因及发病机制 码基因区有5个外显子。Bosma等[1]通过对GS患 正常人的胆红素经单核 －巨噬细胞系统产 者UGT的基因结构进行研究，将致病的突变基 生后与白蛋白结合，转运到肝细胞表面后被肝细 因集中在UGT 1A 1同工酶基因上 ，并最终确立 胞摄取、内化固定并转运到肝微粒体 ，在胆