遗传病系谱图的快速判断法.docVIP

遗 传 病 系 谱 图 的 快 速 判 断 法 朱立新 （江苏省镇江市上党高级中学 212121） 摘 要 本文归纳了一套快速、准确的判断遗传病系谱图的方法，并进行了简单分析。 关键词 系谱图 遗传病 高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。尽管学生对遗传系谱图感兴趣，但解这类题往往又不知从何入手，不能快速、准确地作出判断。笔者结合多年的教学经验，总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。 1 肯定判断法 1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传 1 有中生无为显性 系谱图中，只要有一双亲都患病，生出无病孩子，即可确定该病必定是显性遗传病。 见典型图谱： （图中 表示正常男女， 表示患病男女，下同） 分析（反证法）：假设该病是隐性基因控制的，则患病双亲均不含显性正常基因，根据基因传递规律，子代中不可能含有显性正常基因（不考虑基因突变的出现），即子代必定全部表现为患者。这与子代中有表现正常的相矛盾，因此假设不成立。故该病只能是显性遗传病。 2） 无中生有为隐性 系谱图中，只要有一双亲都正常，生出有病孩子，即可确定该病必定是隐性遗传病。 见典型图谱： 分析：假设该病是由显性基因控制的，由于双亲都表现正常，所以双亲均不含显性致病基因，子代也不可能含有（不考虑发生基因突变情况），因此子代必然都表现正常。这与子代中有患者相矛盾，故只能是隐性遗传病。 1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传。 1.2.1 显性遗传看男病，父病女正或儿病母正为常显 在显性遗传的系图谱中，只要出现下列两种情况中的任一种，即可确定为常染色体上的显性遗传病（简称常显）。 一种情况是：只要有一世代父亲患病，同时其女儿中有正常的（父病女正）。就可确定该遗传病肯定是常显。 见典型图谱： 分析：假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病，则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因，生下的女儿都患病，这与有正常女儿相矛盾，故只能是常显。 另一种情况是：只要一世代中有儿子患病，同时其母亲正常的（儿病母正），就可确定该遗传病肯定是常显。 见典型图谱： 分析：假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病，表现有病的儿子的 X染色体一定带有致病的显性基因,而他的X染色体只能来自他的母亲，因而母亲也必定是患者，这与母亲正常相矛盾，故只能是常显。 1.2.2 隐性遗传看女病，母病儿正或女病父正为常隐 在隐性遗传的系谱中，只要有下列两种情况中的任一种，即可确定该病肯定是常染色体上隐性遗传病（简称常隐） 一种情况是：只要有一世代母亲表现有病，儿子中有表现正常的（母病儿正），就可确定该遗传病肯定是常隐。 见典型图谱： 分析：假设是X染色体上的隐性基因控制的遗传病，则患病的母亲的两个X染色体上都带有致病的隐性基因，他的所有儿子都必定要从她那里得到一个带致病基因的X染色体，因此，儿子必定患病，这与子代中有正常儿子相矛盾。故该病肯定是常隐。 另一种情况是：只要有一世代女儿有病，其父亲表现正常的（女病父正）。就可确定该遗传病肯定是常隐。 见典型图谱： 分析：假设是X染色体上的隐性基因控制的遗传病，父亲表现正常，其X染色体上必定带有正常显性基因，而这条X染色体总是传给女儿的，因此，他的女儿都是正常的，这与女儿患病相矛盾。故该病一定是常隐。 否定判断法 系谱中的遗传病不能用肯定判断法加以确定时，表明该遗传病为不确定类型。对不确定类型，应先采用否定判断法加以排除，再采用不确定判断法加以判断。 男病女病非伴Y遗传 在系谱中若既有男性患者又有女性患者，则可确定该遗传病一定不是Y染色体上的遗传病（简称非伴Y遗传） 分析：假设是伴Y遗传，因为女性无Y染色体，所以凡女性都是正常的，这与有女性患者相矛盾。故排除伴Y遗传。 2.2 父病母正且儿病或女正非伴X显 在系谱图中，若存在某一世代父亲患病，母亲正常，并且生有患病儿子或正常女儿，则可肯定不是X染色体上的显性遗传病（简称非伴X显）。 见典型图谱： 分析：假设是伴X显，则正常母亲X染色体上只有隐性正常基因，生下的儿子都正常，这与有患病儿子相矛盾；患病父亲X染色体上的基因是显性致病基因，生下的女儿都患病，这与有正常女儿相矛盾。故排除伴X显。 2.3 父正母病且儿正或女病非伴X隐 在系谱图中，若存在某一世代父亲正常，母亲患病，并且生有正常儿子或患病女儿，则可肯定不是X染色体上的隐性遗传病（简称非伴X隐）。 见典型图谱： 分析：假设是伴X隐，则患病母亲的两个X染色体均带有隐性致病基因，所生儿子均患病，这与有正常儿子相矛盾；同时，正常父亲只含带显性正常基因的X染色体，所生女儿均正常，这与有患病女儿相矛盾，故可排除伴X隐。 3 不确定判