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( )
中南大学学报 医学版
2005 , 30 ( 5)
( )
J Cen t S ou th Un iv M ed S ci 52 1
①
弥漫性掌跖角化病家系角蛋白 9基因
突变热点区的检测
1 2 1 3 1 1 1 1 1, 1
孙 霞 ,殷鑫浈 ,邬玲仟 ,施小六 ,胡正茂 ,刘小平 ,潘乾 ,戴和平 ,夏 昆 ,夏家辉
( 1. 中南大学医学遗传学国家重点实验室 ,长沙 4 10078; 2. 浙江大学医学院附属第二医院 ,
杭州 310009; 3. 中南大学湘雅二医院 , 长沙 4 10078)
(
[摘要 ] 目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法 :收集一个弥漫性掌跖角化病家系 7 人 3
)
名患者 , 4 名正常人 和家系外 10位正常人的血样 ,抽提基因组 DNA ,然后对角蛋白 9基因的突变热点区进行 PCR
扩增 ,测序分析 PCR 产物 。结果 :该家系中 3例患者的角蛋白 9基因编码区第 485位碱基发生 G→A 的突变 ,导致
( )
第 162位的精氨酸被谷氨酰胺取代 R 162Q ,而 4位家系内正常人和家系外 10 位正常人未发现此突变 。结论 :角
蛋白 9基因的 G485A 突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。
[关键词 ] 掌跖角化病 ; 突变检测 ; 角蛋白 9
[中图分类号 ] R758. 53 [文献标识码 ] A [文章编号 ] 1672 7347 (2005) 05052 104
Hotspot of the m uta tion s of kera tin 9 gene in
a d iffuse pa lm oplan tar kera toderm a fam ily
1 2 1 3 1
SUN X ia , Y IN X inzhen , WU L ingqian , SH I X iaoliu , HU Zhengm ao ,
1 1 1 1,
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