β2肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系.pdfVIP

β2肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系.pdf

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复旦学报 ( 医学版)   2006 Mar . ,33 (2) 153 Fudan U niv J Med Sci β 肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系 2 1 △ 1 2 侯旭敏  方唯一  范维琥 ( 1上海市胸科医院心内科  200030 ; 2复旦大学附属华山医院心内科  上海  200040) 【摘要】 目的 研究β 肾上腺能受体(βadrener gic recep tor , βA R) 基因单倍型与慢性心力衰竭的关系 。方法 2 2 2 选取南方汉族 92 例心衰患者和 80 名健康对照 ,进行外周静脉血的DN A 抽提 ,通过聚合酶链反应扩增后 ,进行 βA R 基因的测序 ,对所得出的单核苷酸多态性位点进行单倍型分析 。结果  发现βAR 基因有 4 个单核苷酸多 2 2 态性位点 ,分别为 :16 Arg/ Gly 、27 Gln/ Glu 、87 Leu A/ G、178Arg A/ C ;其中病例组中 16 G27C87 G 单倍型频率明显 ( ) ( ) 降低 ,两组间的差异有显著性 P 0 . 0 1 ;而其他的单倍型在两组间的差异无显著性 P 0 . 05 。结论  南方汉族 人群中βA R 基因多态性与心衰密切相关 ,其中 16 G27 C87 G 单倍型可能为保护性连锁单倍型 ,是心衰的抗病 2 单倍型 。 β 【关键词】 心力衰竭 ;   肾上腺能受体 ;  基因 ,单倍型 2 【中图分类号】 R 54 1. 6 + 1 ; Q 343 . 1 + 7   【文献标识码】 A β The study of correlation with 2adrenergic receptor gene haplotype and heart fail ure HOU Xumin1 △ , FAN G Weiyi1 , FAN Weihu2 (1 D ep a rtment of Ca r diology , S hang hai Ches t H osp i t al , S hang hai 200030 ; 2

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