单肢萎缩症-李研红.pptVIP

一般情况 患者李XX，男，21岁 主诉“左下肢力弱伴肌肉萎缩进行性加重5年” 现病史 患者于2009年，被家属发现行走时左下肢跛行，长时间行走后加重，患者自我无明显肢体疼痛、力弱、肉跳、肢体麻木、发僵、寒冷后加重等症状，在当地医院就诊（具体诊断不详），当时查体发现左下肢力量稍差，左足趾背曲力弱，轻微足下垂，左下肢较对侧稍细，当年给予外科矫正手术，后症状未明显改善。于2010年再次给予足背外科手术，效果差，左下肢力弱及肌肉萎缩症状仍逐渐加重。未累及其他肢体，近两年自觉左肢体有肉跳，无胸闷、气短、饮水呛咳、大小便失禁等症状。为进一步诊治，于2013.04.16以“左下肢力弱查因”为诊断收入我科。发病来，患者神志清，精神可，大小便正常，体重无明显变化。 个人史及家族遗传史 既往体健。否认“高血压病、冠心病、糖尿病”病史，否认传染病史。患者为第一胎第一产，足月顺产，出生后生长发育如同龄儿，1 岁会独走。从事缝纫工作有2年，司机1年。 家族史：父母及1弟均体健，其父母非近亲结婚，否认家族中类似疾病患者。否认外伤史。 体格检查 神清语利，智能正常；瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，眼球活动灵活充分，无眼震，口角无偏斜，舌肌未见萎缩，伸舌居中，转颈、耸肩正常，双侧胸锁乳突肌对称有力；双上肢及右下肢肌力Ⅴ级，左下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅰ级，未见手指不自主颤动，左下肢骨骼肌较对侧明显萎缩，左