基因组时代的公共卫生.pdfVIP

· 4266 · 现代预防医学 2009年第 36卷第22期 ModemPreventiveMedicine，2009，Vo1 ． 36，NO．22 文章编号 ：1003—8507(2009)22—4266—03 中图分类号 ：R3l8 文献标 识码 ：A 【卫生政策与管理】 基因组时代的公共卫生 秦雪英 ，胡永华 。摘要：人类医学进入基因组 时代，海量的生物医学信息在疾病防治领域的应用带给公共翌生前所未有的饥遇习 b。 战。基因组时代的公共卫生将实现广泛的国际合作，并通过跨学科跨专业的信息整合与共享，使生物医学信息在描述疾 病分布、探讨病因、疾病三级预防和弥合临床医学与公共卫生的裂痕等方面得到充分应翔，并最终实现促进人类健康的。， 笼礴 掭 关键 公共卫坚 基 组吣代 ||l || 公共卫生的发展与医学进步和人类健康密切相关，具有鲜 因此 ，本文将从背景、概念 、应用、展望4个方面完整地叙述 明的时代特征 。疾病预防的理念在古代早 已有之 ：16世纪中 基 因组时代公共卫生的发展历程 。 叶起 ，生物医学和临床医学得到飞速发展 ，但当时的公共卫生 仅针对个体进行治疗和预防；直至 19世纪末 20世纪初 ，人类 1 基因组时代的公共卫生 出现的时代背景 在与恶性传染病的斗争 中认识到要运用环境卫生和预防疾病的 大量生物学信息在疾病防治领域得以广泛应用的同时．也 策略 ，以群体为对 象进行于预 ，公共卫生的概念初步形成 …， 暴露 出诸多问题 ，主要体现在 以下几个方面 ： 并在此后 的 100多年里，伴随着健康相关领域多个学科的发展 1．1 单纯依靠遗传信息预测疾病时的不确定性 不断被赋予新的内涵。因此 ，加拿大渥太华大学 的流行病学家 遗传 因素在单基因病的发病过程中起决定作用 ．但是对大 JohnLast将 “公共卫生”定义为 ：它是科学 、技术和理念 的综 多数疾病而言。遗传因素、环境 因素和社会文化因素通过复杂 合 ，目的是通过集体和社会活动来保护、促进和恢复健康 ；随 的交互作用共 同影响着疾病进程 ：此外 ，遗传 因素和非遗传 因 着技术和社会价值的变化 ，公共卫生活动也发生相应变化[2]。 素在病 因中的比重存在明显 的个体差异。因此 ，单纯依靠遗传 1953年发现 DNA双螺旋结构 ，是遗传学和分子生物学发 信息预测疾病或健康状态 ，具有不确定性。 展史上 的里程碑 ：近年来 ，人类基因组计划 (HumanGenome 1．2 很 多遗传筛查项 目不具备 实施 可行性 Project)、人类基因组单体型 图计划 (HapMapProject)和全基 筛查项 目得 以在人群中实施 ，除应具有较高的灵敏度和特 因组关联研究 (Genome—wideAssociationStudy)相继启动和完 异度外，还应保证筛查 出的疾病能够被确诊或治疗 ．或者可采 成 ，标志着生物医学进入 了基因组时代 ．生物学界和医学界 因 取相应措施加 以预防，例如，乳腺癌手术治疗可以提高患者生 此积累了大量宝贵的健康资源。因此科学家预测 ，充分利用基 存率 ，因此乳腺癌筛查一直被公认是最有效的群防措施。然而 础医学的研究成果为疾病 的个体化防治服务 ．将预示着一个新 很多情况下，尽管遗传 因素的致病作用非常明确 ，但由于缺乏 的公共卫生时代的到来 ，即基因组时代 的公共卫生。基 因 有效的干预措施 ，遗传筛查仍难 以在健康促进领域发挥作用 。 组时代的公共卫生是对传统意义上的公共卫生 的继承和发扬 。 如研究发现 APOE基因型变异是阿尔茨海默 氏症的重要危险因 素 ，但由于 目前仍缺少针对该病的有效防治方法 ，因此 ，开展 基金项 目：CM