低磷酸酯酶症的研究现状及其口腔表现.pdfVIP

. .第 卷第 期 中国医学工程 .年 月? 综述低磷酸酯酶症的研究现状及其口腔表现 王 丽。陈 玫 .邯郸市口腔医院儿科,河北 邯郸 ; .首都医科大学附属北京口腔医院儿科,北京 摘要:低磷酸酯酶症是一种遗传性的碱性磷酸酯酶缺乏的疾病,本文从该病的发病机制、临床分型及表现, 特别是口腔表现,以及诊断、鉴别诊断、治疗和预后几个方面介绍了该病目前的研究进展。 关键词:低磷酸脂酶血症;组织非特异性碱性磷酸酶 中图分类号: . 文献标识码: 低磷酸酯酶症 是一种遗传性碱性磷 形,但不发生骨折,骨骼的矿化和成骨正常,骨骼畸形可自然 酸酯酶缺乏的疾病,多为常染色体隐性遗传,少数为显性遗 痊愈,因而被认为是良性的 。 传,重型 围产期型及婴儿型 的发病率约为/,轻型 . . 婴儿型 其骨骼形成不良也是致命的,严重性稍低 发病率尚无明确统计数据,但一般认为较重型更高”。 。其 于围产期型,多在出生后 个月内发病。患儿表现为厌食、 临床表现有很大的变异性,轻重不一,共同特点是血液、骨骼 生长障碍,亦可出现漏斗胸等佝偻病样表现及肺炎,还可有 和其他组织中非特异性碱性磷酸酶活性低下或消失 。由 眼部病变,包括:青色巩膜、花斑眼眶和病理性睑退缩等。颅 于该病有典型的口腔表现,有报道统计, %的低磷酸酯酶 骨可观察到宽囟门和宽颅缝等现象,在小颅畸形患儿身上可 症最先被口腔科医生发现 。 见囟门消失现象 。 .. 儿童型 可表现为佝偻病:漏斗胸、前囟闭合延迟、 低磷酸酯酶症的发病机制 骨软化、骨痛及应力性骨折,身材矮小,步履不稳等;也可由 正常情况下,软骨和骨组织中富含碱性磷酸酶 , 于牙骨质部分形成不全或无牙骨质,导致不能形成牙周膜而 它可水解体内天然底物,使磷酸根离子释放到软骨液和骨组 引起牙齿早失 ,因此常最先被口腔科医生诊断。用组织 织中,与钙结合形成羟基磷灰石,从而促进骨骼的矿化和牙 学的方法检查未发育成熟而松动的乳牙是一个重要的诊断 齿发育 。而低磷酸酯酶症患者编码组织非特异碱性磷酸 手段。 酶 的基因发生突变,造成功能异常,从而 . . 成人型 可有足部疼痛、跖骨的应力性骨折等 ,颅 使钙、磷向硬组织中的沉积减少 。 缝的过早融合,可导致颅内压增高性突眼和脑损伤。关节内 编码人类 的基因为? ,位于 的焦磷酸钙沉积可导致软骨钙质沉着病或焦磷酸钙沉积或 ,包含 个外显子,长度超过 。该基因片段已报 假痛风 。未发育成熟的上下前牙脱落,有乳牙早失病史。 道的明确的致病突变至少有 种,而基因多态性致病 ? 在未发育成熟而脱落的牙上,可观察到釉质发育不全 。 至少有 种 ,据统计 ,基因突变类型中 % . . 牙型 该型患者可仅有牙骨质发育不全、牙齿早失 等口腔表现,血清碱性磷酸酶水平也仅有轻度降低¨ 。 为错义突变, %为部分缺失, %为无义突变、 %为剪接位 点突变以及少部分其他复杂类型的突变。 除上述分型外, 年, 还首先报道了假低磷 酸酯酶型,这种类型很罕见,其机制尚不清楚,该型患者有类 低磷酸酯酶症的分型及其临床表现 似于婴儿型的临床及放射学表现,但不伴有典型的生化指标 . 分型及临床特点 低磷酸酯酶症按照最早出现症状的 异常,因此,要作出正确的诊断更为困难 。 年龄及临床和放射学检查表现分为围产期型、婴儿型、儿童 . 低磷酸酯酶症的口腔表现 一般认为该病的腔表现 型和成人型、牙型等几大类。 主要为:牙齿早失,根面牙骨质形成不全或发育不良;牙本质 . . 围产期致命型 是低磷酸酯酶症最严重的类型,其 钙化不规则,牙髓腔扩大;边缘牙槽骨的改变。其中牙根牙 骨质形成不全或发育不良被认为是其主要表现。 首发症状出现在宫内或生后几天内,有些婴儿几乎无骨形 成,多在产前或出生后几天即死亡。出生后可出现颅骨软?等” 发现低磷酸酯酶症患儿乳恒牙根表 化,四肢短粗畸形,易因胸廓无力和呼吸困难导致死亡。放 面结构的改变相似,表现为根面牙骨质缺失,牙本质表面存 射学检查对该型有诊断价值,表现为几乎完全性的骨骼矿化 在深的吸收区,吸收窝内有大量的细菌,牙根表面存在一层 低下、干骺端不规则的透光区延伸等 。 厚的菌斑。 .等” 通过电子显微镜观察了 .. 围产期良性型 :该型在胎儿期可有明显的长骨弯 名患者早失乳牙的牙骨质及牙本质结构,发现患者细胞性 曲畸形,但没有重型的骨骼矿化缺陷的表现,肢体的畸形在 及非细胞性牙骨质形成均严重受损,牙根面牙周膜附着较正 常对照组明显减少,且牙根表面有菌斑覆盖,牙周膜胶原纤 孕 周后可有显著减轻。出生后也可发生多处肢体畸 维在牙本质处被一约 厚的高电子密度层阻断,但两组间 收稿日期:? ? 牙本质的矿化组织无明显差异。该研究还通过实时发.第 卷第 期 中国医学工程 . 年 月现与