Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉及癌变机制的研究进展.pdfVIP

· 4016 · 医学综述 2012年 12月第 18卷第 23期 MedicalRec Peutz-Jeghers综合征 胃肠道息肉及癌变机制的研究进展 于妍妍 ，徐榕苑 (综述)，白 云 (审校) (第三军医大学 学员旅 l7队，学员旅 12队，基础医学部医学遗传学教研室，重庆400038) 中图分类号：R57；R394．1 文献标识码 ：A 文章编号：1006-2084(2012)23-4016-03 摘要：Peutz．Jeghers综合征(PJs)亦称黑斑息肉病，是一种较少见的常染色体显性遗传疾病，约 性息肉等。 40％的患者有阳性家族史，现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶基因的突变有 1．1 各类型息肉发生频率 关。PJS的临床表现以皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和癌症易患性为主要特征，严重 上述各种病理类型的息肉 影响患者的生活质量。现对PJS胃肠道息肉的病理类型、好发部位、息肉的癌变情况等国内外研究 成果进行综述。 在人群中发生频率不同。于 关键词：Peutz．Jeghers综合征；息肉；肿瘤易患性；丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶 丹等 对 240例PJS分析中 提到错构瘤与腺瘤 占很大比 ResearchProgressofGastrointestinalPolypsandtheCancerationM echanism inPeutz-JeghersSyn— drom YUYan-yan，XURong—yuan ，BAIYun．(1．CadetBrigade17，2．CadetBrigade12，3．Depart— 例，分别为48．3％(118／420) meritofMedicalGeneticsofCollegeofBasicMedicalSciences，ThirdMilitaryMedicalUniversity，Chongqing 400038，China) 和42．1％(101／240)，增生性 Abstract：Peutz-Jegherssyndrome(PJS)isarelativelyrarefamilyautosomaldominantgeneticdisease， 息肉、幼年性息肉及炎性息 about40％ patientshasapositivefamilyhistory．Ithasbeenprovedthatthesefine／threonineproteinkinase genemutationscontributedtothepathogenesisofPJSinsomepatients．Pigmentationofskinandmucous 肉仅 占10％。王敏等 对 membrane，multiplehamartomapolypsinthedigestivetractandcancerpredispositionraethemaincharacter- 10例 PJS患者的息肉病理 isticsinclinic，affectingthequalityoflifeofthepatientsseriously．Hereistomakeareviewontheresearch resultsaboutpathologicaltypesoftractpolyps，thepredilectionsite，mechanism ofcancerationsofPJSat 类型分析 中发现错构瘤 占 homeandabroad． 70％ (7／10)、腺 瘤 占20％ Keywords：Peutz—Jegherssyndrome；Polyps；C