磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶基因G175A多态性与非酒精性脂肪肝的关系.pdfVIP

维普资讯 · l092· 广东医学 2008年-7月第29卷第7期 GuangdongMedicalJournalJu1．2008，Vo1．29，No．7 磷脂酰乙醇胺 N一甲基转移酶基因G175A多态 性与非酒精性脂肪肝的关系 黄红丽 李瑜元 聂玉强 周永健 沙卫红 杜艳蕾 王红 广东省广州市第一人民医院消化内科(510180) 【摘要】 目的 研究磷脂酰乙醇胺N一甲基转移酶(PEMT)基因外显子8的G175A多态性与非酒精性脂肪 肝 (NAFLD)的关系。方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较 5l例NAFLD患者和 50名健 康对照者PEMT基因外显子8的G175A基 因型、等位基因频率，分析不同基 因型对各临床指标的影响。结果 NAFLD组和正常对照组PEMT基因175位点的基因多态性分布差异有显著性(GG、GA、AA在两组中的比例分别 是58．8％、78．0％和39．2％、22．0％和2．0％、0．0％， ：4．289，P：0．038)，NAFLD组A等位基因频率高于对照 组 (21．6％比l1．0％， =4．127，P=0．042)，NAFLD患者中G175A突变型的高密度脂蛋 白水平低于野生型患者 (2．88±1．02∞2．04±0．96，P0．05)，而低密度脂蛋 白水平明显高于野生型(3．22±0．88 3．87±0．35，P 0．01)，Logistic回归分析显示基 因位点 pemtG175A突变型、低密度脂蛋白是脂肪肝形成的主要危险因素 (P 0．05)。结论 PEMT基因外显子 8的G175A多态性与NAFLD发病 易感性相关。 【关键词】 磷脂酰乙醇胺N一甲基转移酶 非酒精性脂肪肝 基因多态性 N —methyltransferasegeneG175A singlenucleotidepolymorphism 、 th nonalcoholicrattyliverdisease HUANG月ng—li，LIYu—ylzan，NIEYu—qiang，eta1．DepartmentofGastroenterolo— gY，TheFirstPeoplesHospitalofGuangzhou，510180，China 【Abstract】 Objective ToinvestigatewhetherphosphatidylethanolamineN—methyltransferase(PEMT)gene G175AsinglenucleotidepolymorphismCOl~ersthesusceptibilitytononalcoholicfattyliverdisease(NAFLD)．Methods G175A polymorphism inexon8ofPEMTgenotypeandallelewerenaalyzedusingpolymerasechainreactionandrestriction fragmentlengthpolymorphism(PCR—RFLP)in51NAFLDpatientsnad50controls．Results TheG—Amutationofthe PEMTgeneG175ApolymorphismwassignificantlyhigherinpatientswithNAFLDversuscontrol(thefrequenciesofGG， GA andAAgenotypeswere58．8％ ，39．2％ and2．0％ inNAFLD 78．0％ ，22．0％ and0．0％ incontrols， =4．289， P=0．038)，AalleleofthePEMTgenewassignificantlymorerfequentinNAFLDpatientsthna incontrols(21．6％ 11．0％ ， =4．127，P=0．402)，ThereweresingificnatdifferencesinHDL—CandLDL—CbetweenGG，GA／AAgeno— typesubjectofNAFLDpatients(P0．05)．Conclusion PeoplewithG175Apolymorphisminexon8ofPEMTgenewere s