《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中的长QT综合征基因检测.pdfVIP

· 390 · 中国心脏起搏与心电生理杂志2011年第25卷第5期 —盈圆 《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中的 长 QT综合征基因检测 李翠兰 胡大一 【摘要] 2011年美国心律学会 ／欧洲心律学会发表了 《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》，在有关长 QT综合征 (LQTS)的部分中推荐经心脏病专家诊断或高度怀疑 的LQTS患者进行 LQTI一3(KCNQ1、KCNH2、 SCN5A)的基因检测；已在先证者发现LQTS致病基因突变者 ，推荐其直系亲属进行该特定突变的检测。如果基因 检测、病史以及 12导ECG均为阴性方可排除LQTS。通过对病人进行基因检测、综合评估及危险分层可帮助他们 选择最适合的个体化治疗方案，并取得最佳的临床结果。 [关键词] 心血管病学；长 QT综合征(LQTS)；综述 ；基因检测；专家共识 OOI：CNKI：42—1421／R．201l1010．1518．008 网络出版时间：2011—10—1015：18 网络出版地址 ：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／42．1421．R1518．008．html 中图分类号 R541．7 文献标识码 A 文章编号 1007—2659(2011)05—0390—02 2011年美国心律学会／欧洲心律学会，组织国际上遗传 2 专家共识中对LQTS基因检测的推荐建议… 性心律失常和心肌病遗传学研究的著名专家，根据 自身经验 和文献回顾 ，发表了 《心脏离子通道病与心肌病基 因检测专 ① 以下情况推荐进 行 LQT1—3(KCNQ1、KCNI-I2、 家共识》…，阐述了基因检测在遗传性心脏疾病 中的作用， SCNSA)的基因检测 ：基于病史、家族史及ECG表型(静息 12 重点评估了基因检测对 13种心脏疾病的价值及基因检测结 导联 ECGs和／或运动或儿茶酚胺应激试验)心脏病专家高 果对诊断、预后和治疗的影响。笔者仅就其 中长 QT综合征 度怀疑 LQTS的患者 ；无症状特发性 QT间期延长者 (其中青 (1ongQTsyndrome，LQTS)相关部分作一概述。 春前期 QTc480ms或成人 QTc500ms，排除继发性 QT 间期延长因素，如电解质异常、药物因素、心肌肥厚、束支传 1 LQTS基因筛查研究情况 导阻滞等)。 目前已发现 13个LQTS致病基因上的950多个突变，这 ②以下情况可以考虑进行 LQT1～3基因检测：无症状 些基 因分别是 KCNQ1(LQT1)、KCNH2(LQT2)、SCN5A 特发性 QT间期延长者，其中青春前期 QTc460ms，成人 (LQT3)、Ankyfin—B (LQT4)、KCNE1(LQT5)、KCNE2 QTc480ms。 (LQT6)、KCNJ2(LQT7)、Cav1．2(LQT8)、CAV3(LQT9)、 ③已在先证者发现LQTS致病基因突变者，推荐其家族 SCN4B(LQT10)、AKAP9(LQT11)、SNTA1(LQT12)和KCNJ5 成员及相关亲属进行该特定突变的检测。 (LQT13)。其中前 3个为 LQTS常见致病基 因，即 KCNQ1 ④已发现大约 10％～20％的药物诱发 LQTS患者存在 (LQT1)、KCNH2(LQT2)及 SCN5A(LQT3)，约 占临床诊断 LQTS致病基因突变 ，所 以对药物诱发尖端扭转型室性心动 LQTS患者的75％；如果加上 KCNQ1和 KCNH2拷贝数变 过速 (TdP)的先证者应考虑行基因检测 ，对其一级亲属推荐 异／基因重排检测手段后这个值可达80％。其他4～l3型仅 12导联ECG筛查。 约占5％，即使检测所有已知 l3个基因，阴性率仍达 15％一 ⑤如果LQT1-3突变