先天性长QT综合征的新进展.pdfVIP

中国心脏起搏与心电生理杂志0211年第25卷第5期 ·377 · 先天性长 QT综合征的新进展 胡丹 阮磊 张存泰 白融 HectorM．Barajas．Martinez CharlesAntzelevitch [摘要】 先天性长QT综合征(LQTS)是发病率在 1／2500左右的恶性遗传性心脏疾病。LQTS的典型心脏表现包 括可导致心脏骤停和心脏猝死的晕厥发作，以及包括 QT间期延长和T波异常在内的心电图异常。90年代中期 ， LQTS的治病基因被首次发现 ，至今已有 13型被确认。致病基因主要是离子通道和转运相关蛋白。对于具有典型 特征的患者，医生并无诊断困难。对于模棱两可的病例 ，需要参照特殊诊断标准，比如心电图，病史和家族史等等。 此外 ，基因扫描正 日益成为诊断过程的一部分。除非有明确的禁忌证 ，治疗上还是要首选 B受体阻滞剂。若在接 受足量B受体阻滞剂期间，还有 1次以上的晕厥，需立即采取左侧交感神经切除术 ，并根据病人特征(年龄、性别、 临床病史、24hHolter在内的心电图特征、基因表型等)考虑安装埋藏式心脏转复除颤器。病人接受适当治疗后 ， 一 般预后较好。但是 LQTS8(Timothy综合征)病人，携带KCNQ1突变的JervelLange—Nielsen综合征患者，以及伴有 2：1房室传导阻滞，病窦综合征或 Brugada综合征的LQT3病患的预后极其不容乐观。 [关键词] 心脏猝死；长QT综合征；综述；基因表型；危险分层；治疗 DOI：CNKI：42—142 1／R1009．001 网络出版时间：2011—10—1010：09 网络出版地址 ：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／42．1421．R1009．001．html 中图分类号 R541．78 R541．7 文献标识码 A 文章编号 1007—2659(2011)05—0377—05 先天性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性疾 和 13则分别是由内向整流钾通道(I。)功能下降，L型钙通 病，其特点是心电图上QT间期延长，并发生以尖端扭转室 道 (I )功能增加，以及乙酰胆碱依赖型钾通道 (I_Ac)功 ． 性心动过速 (TdP)为特征的恶性心律失常，甚至合并晕厥和 能下降所导致 。以上 13型均使复极外 向电流减少和 猝死。但是患者的心脏结构往往正常，常无前驱症状。1957 (或)内向电流增加，动作电位时程(APD)及QT间期延长。 年，Jervel和Lange．Nielsen首次报道了一个家族中有多个耳 1 LQTS的心电图特点和电生理机制 聋小孩表现为反复的晕厥和猝死 ，而这些小孩的心电图特点 都表现为 QT间期延长…。此后，LQTS一直都是电生理研 LQTS的特点是 QT间期延长，sT—T异常以及 TdP。在 究的热点，也是目前为止人们认识得最为全面的遗传性心律 诸多LQTS中，1—3型最为常见，占到了总发病率的90％以 失常疾病之一。由于其较高的死亡率，人们一直都在研究其 上 [。 发病机制，寻求更好的治疗方法。 1．1 LQTS1的心电图特点 从突变基因的角度，先天性 LQTS目前可以分为 13型 ①婴儿型 sT-T波形：sT段短与T波上升支融合 ，后者 (表 1)E2J。LQTS1，5和 11是由于基因突变导致延迟整流钾 呈直斜线状，双峰 T波常见。在肢体和左胸导联 ，第二峰构