神经病学18神经系统遗传性疾病.pptVIP

鉴别诊断 脑干胶质瘤 脑膜瘤 脊髓硬膜外脓肿 马尾和脊髓圆锥综合征 脊髓空洞症 骨纤维结构不良综合征 局部软组织蔓状血管瘤 脊髓出血 脊髓梗死 一、神经纤维瘤病 治 疗 目前无特殊治疗 听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤 可手术治疗 部分患者可用放疗 癫痫发作者可用抗痫药物治疗 一、神经纤维瘤病 预 后 大部分NFI 病人可以存活相当长的时间 但是当合并有高血压、脊髓损害或肿瘤恶变 时，总体的预期寿命将减少15年左右 一、神经纤维瘤病 概 述 皮肤损害 癫痫发作 智能减退 发病率为1/10万 可见皮肤、神经系统、心脏、肾脏和其它器 官的多系统损害 临床特征 二、结节性硬化症 病因/发病机制 一个是9q34基因TSC1，编码hamartin蛋白 一个是16p13.3基因TSC2，编码tuberin蛋白 常染色体显性遗传为主 可见散发病例 致病基因位于两个染色体位点 75%到85%患者存在TSC1或TSC2基因突变 大约15%的患者无基因突变 二、结节性硬化症 病因/发病机制 hamartin tuberin Rheb （＋） （－） mTOR 细胞异常增殖和错构瘤形成 正常调节细胞生长、细胞容积和蛋白质的合成 二、结节性硬化症 病 理 神经胶质增生性硬化结节