KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究.pdfVIP

2011年 7月 四川大学学报(自然科学版) July．2011 第 48卷 第4期 JournalofSiehuanUniversity(NaturalScienceEdition) Vo1．48 No．4 doi：103969／j．issn．0490—6756．2011．04．043 K 丁基 因单核苷酸多态性与四川地 区 男性不育的相关性研究 张 敏，丁显平，朱一剑，沈梦捷 ，冉 静，付 莉 (四川大学生命科学学院生物资源与生态环境教育部重点实验室遗传医学研究所，成都 610064) 摘 要：基于 Luminex平台，应用多重等位基 因特异性 引物延伸反应 (allele—specificprimer extension，ASPE)，对 130例无精症、严重少精症患者与 115例 男性可育对照者KJT基 因的 4个单体型标签 SNPs(haplotypetaggingSNP)：rs3819387、rs3796768、rs2237023、r 的基 因型进 行检测 并做 关联分析．结果显示病例组与对 照组 中rs3819387、rs3796768、 rs2237023、r点基 因型频率分布均符合 Hardy-Weinberg平衡定律 ；病例组与对 照组KIT基因4个htSNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(夕 0．05)，即K 丁基因单核苷酸多态性与四川地区汉族男性不育没有相关性，提示其可能不是 四川地区汉族男性不育的遗传 易感因素． 关键词 ：男性不育；单核苷酸多态性；ASPE；K1T基 因 中图分类号：Q343．1 文献标识码：A 文章编号 ：0490—6756(2011)04—0961—06 AssociationofKIT genesinglenucleotidepolymorphism with humanmaleinfertilityinSichuanhanpopulation ZHANGMin，DINGXian—Ping，ZHUYi—Jian，SHENMeng—Jie，RAN Jing，FUL (KeyLaboratoryofBio—resourcesandEco-environmentofMinistryofEducation，InstituteofM edicalGenetics， CollegeofLifeSciences，SichuanUniversity，Chengdu610064，China) Abstract：A totalof130 idiopathicinfertilemenand 115unrelatedhealthycontrolsweregenotypedby allele—specificprimerextensionmethodbasedonLuminex 100M platform forfourhaplotypetagging SNPs(rs3819387，rs3796768，rs2237023andrs1264643)withinthegenomicregionoftheKITgene．It wasfoundthatthegenotypefrequenciesofrs3819387，rs3796768，rs2237023androthinca— sesandcontrolswereconsistentwithHardy—W einbergequilibrium (PO．05)．Therewasnosignificant differenceinallelefrequenciesorgenotypefrequenciesbetweencasesandcontrolsatthefourhtSNPs． Haplotypeanalysisalsofailedtodemonstrateasignificantassociationwithhumanmaleinfertility (P 0．05)．Thedataindica