发育迟缓合并聋哑及手足畸形1例报告.pdfVIP

医学信息2008年 10月第21卷第 10期 Medlca1 Inf0rmat0n．Oct．2OO8．V01．21．NOO 21 发育迟缓合并聋哑及手足畸形 1例报告 夏东胜 (解放军第 l17医院南京军区整形美容中心，浙江 杭州 3l0013) 2006年 1月间，笔者门诊接诊一例发育迟缓 就唇部赘生物求诊 。查体见 ：身材瘦小，与7～8 合并聋哑及手足畸形病例，现报告如下 。 岁正常男童相近，毛发稀疏干燥，面部表情呆滞， 聋哑，双侧下睑结膜及 口唇部可见疣状赘生物 。双 1病例介绍 手、双足可见多指、并指及屈曲畸形。其余未见异 患者男性，13岁，系弃儿， 由他人带来我院 常。家族史不详，辅助检查未做 。(见图1—5) 图1右手畸形 图2正面照 图3 左手畸形 图4右足畸形 图5 左足畸形 2讨论 趾)。④中枢神经的表现 ，轻度精神迟疑 ，智商在 查 阅近 10年来的国内文献未见相 同病例报 70～90，听力下降。⑤泌尿系统畸形，双侧多囊肾。 告，比对文献中 11【_s】对 口一面 一指综合征 (0FD)临 ⑥ 口腔畸形 ，系带增生、上唇正中裂、鄂侧 向裂开、 床表现的描述，笔者将本例患者临床诊断为 0FD。 舌裂 ，舌腹面舌中线两侧或舌叶之间可见小而苍 白 0FD为一组先天性畸形，大致分为 I～Ⅷ型，最常 的缺陷瘤团块 ，上颌尖牙错位 ，上颌乳尖牙和前磨牙 见的是 I、Ⅱ型。其主要表现为 ：①面部畸形，眶距 多生以及埋伏很常见，牙槽嵴裂 ，下颌侧切牙乳尖牙 增宽、额结节、上唇正中假性裂、短鼻、鼻根宽阔， 和前下颌骨小或发育不全 ， 升支短小。0FDI型通 可能有鼻尖扁平 。②皮肤及皮肤附属器的表现 ，面 过性染色体 (X)显性遗传，故只有女性发病，0FD 部及双耳有易消散的丘疹，通常在 3岁前消失 ，皮肤 Ⅱ型则通过常染色体隐性遗传，男女均可发病，但 干燥 ，头发脆而稀疏或秃顶 。④骨骼畸形，手指畸形 发病率较前者低得多，前者约 1／5万，后者约 1／30 (并指、短指、第2～5指弯曲)及趾畸形 (并趾、短 万。目前，本病的治疗仅局限于对身体、器官的畸 22 医学信息2008年 10月第21卷第 10期 Medica1 Inf0fIBat0n．0ct．2008．V01．21．NO10 形进行相应整形。而病 因学方面的防治措施则是 【2】张菊芳，吴为华，何葆华，等． 口一面一指综合征 根本的和值得探索和研究的。 2例报告 J【]．实用美容整形外科杂志，2O02，13(2)：l12． [3]郑麟蕃 ．张震康 ．实用 口腔科学 [M】，第 1版，北京： [参考文献] 人民卫生出版社，1993：703． [1]苏宇雄，廖贵清，候劲松，等．口一面一指综合征 l型 1例报告 【J]．中国口腔颌面外科杂志，2004，9 (3)： 收稿 日期：2008-8—22 230-232． 超声诊断胎儿轮状胎盘 1例 韩晓峰，曹晓桦，向小敏 (广州军 区广州第 157医院特诊科 ，广东 广州 5J05J0) 1临床资料